Erdheim-Chester Histiocytosis – a rare Differential Diagnosis – Erdheim-Chester-Histiozytose – eine seltene Differenzialdiagnose

Erdheim-Chester-Histiozytose (ECH) ist eine seltene Form von Nicht-Langerhanszell-Histiozytose, erstmals beschrieben durch Jakob Erdheim und William Chester 1930 (Chester W. Virchows Arch Pathol Anat 1930; 279: 561–602). Bis November 2010 sind weniger als 400 unterschiedliche Fälle in der medizinischen Literatur beschrieben worden (Arnaud L, Hervier B, Néel A et al. Blood 2011 [Epub ahead of print]). Über die genaue Pathophysiologie der Erdheim-Chester-Krankheit ist wenig bekannt. Histologisch ist ECH durch multifokale Infiltration von lipidreichen Makrophagen gekennzeichnet, die ein Netzwerk von Bindegewebe bilden. Die Histiozyten können für S100 positiv sein, sind jedoch CD1a negativ und haben keine Birbeck-Granulationen in der Elektronenmikroskopie, welches die ECH von der Histiozytose vom Langerhanszelltyp unterscheidet.

Der Altersgipfel der ECH liegt im 60. Jahrzehnt. Wie in einigen Case Reports dargestellt, haben einige Patienten pathologische Befunde, welche eine koexistierende ECH und Langerhanszell-Histiozytose vermuten lassen (Waite RJ, Doherty PW, Liepman M et al. AJR Am J Roentgenol 1988; 150: 869–871). Daher hängen die beiden Krankheiten wahrscheinlich eng miteinander zusammen und es besteht die Hypothese, dass die Histiozyten eine Transformation zwischen den beiden Zelllinien durchlaufen könnten.

Klinisch stellt die ECH eine systemische und heterogene Erkrankung dar mit hauptsächlicher Beteiligung der Knochen, Lunge, Haut, des retroorbitalen Gewebes des zentralen Nervensystems (ZNS), der Hypophyse, der großen Gefäße, Nieren, des Retroperitoneums und des Herzens (Veyssier-Belot C, Cacoub P, Caparros-Lefebvre D et al. Medicine 1996; 75: 157–169). Der klinische Verlauf der ECH ist weitgehend abhängig vom Ausmaß und Verteilung der Krankheit.