Simpel und doch so schwer: gemeinsames Auftreten von fibröser Dysplasie und Myxomen – Das Mazabraud-Syndrom

Fallbericht

Wir berichten über eine 51-jährige Patientin, die mit dem Verdacht auf ein Myxofibrosarkom im rechten Oberschenkel vorgestellt wurde. Die Patientin klagte über seit 4 – 5 Monaten bestehende Schmerzen der rechten Oberschenkelinnenseite. Bei der klinischen Untersuchung waren in dieser Lokalisation mehrere golfballgroße derbe Weichteilschwellungen palpabel. Diese waren nicht druckschmerzhaft und imponierten schlecht verschieblich. Die periphere Durchblutung, Motorik und Sensibilität waren nicht beeinträchtigt.

Die im externen Krankenhaus erfolgte Projektionsradiografie wies diffus verstärkte Sklerosierungen des diaphysär gering aufgetrieben imponierenden Femurs auf. Eine zusätzlich durchgeführte MRT des Oberschenkels zeigte 4 im Vastus medialis M. quadriceps femoris gelegene, bis zu 5,5 × 5,0 × 4,0 cm große, kräftig T2-hyperintense Raumforderungen mit geringer, randständig betonter Kontrastmittelaufnahme. Korrespondierend zu den Projektionsradiografien bestanden T2-hyperintense und T1-hypointense Signalalterationen im Markraum des rechten Femurs, welche eine mäßige Kontrastmittelaufnahme aufwiesen. Zur weiteren Eingrenzung der initial favorisierten Differenzialdiagnosen (Myxosarkom DD monostotische Manifestation eines multiplen Myeloms DD malignes Lymphom) erfolgte bereits extern die Resektion einer der intraoperativ fischfleischartig, nicht gallertartig imponierenden Weichteilraumforderungen. Der pathologische Befund ergab einen R1-resezierten, z. T. fokal die Skelettmuskulatur infiltrierenden mesenchymalen Tumor mit eingebetteten spindel- und sternförmigen Fibroblasten, die neben zahlreichen kurvenartigen Blutgefäßen in einer myxoiden Matrix gelagert waren. Histologisch wurde dieser Befund zunächst als niedrig-malignes Myxofibrosarkom (differentialdiagnostisch als Myxom) eingeordnet.

Zu einer aktuellen postoperativen Statuserhebung wurden nach Vorstellung in unserem Haus erneut Projektionsradiografien ([Abb. 1]) und ein MRT angefertigt ([Abb. 2]). Das MRT zeigte neben den postoperativen Residuen die 3 verbliebenen kleineren Tumore im Vastus medialis M. quadriceps femoris sowie die bekannten strukturellen Veränderungen des Femurs mit jeweils unverändertem Signalcharakter zur Voruntersuchung ([Abb. 2]). Daneben ließ sich eine weitere, bisher nicht bekannte Strukturstörung in der rechten proximalen Tibiametaphyse abgrenzen. In der FDG-PET-CT zeigte sich ein nur gering gesteigerter Glukosestoffwechsel in Femur und Tibia sowie eine verstärkte Sklerosierung der Kompakta des rechten Femurs.

Abb. 1 Projektionsradiografie des proximalen rechten Femurs in 2 Ebenen (A a.–p. Strahlengang, B lateraler Strahlengang, C Vergrößerung des lateralen Strahlengangs). Es zeigen sich die für die fibröse Dysplasie typischen michglasartigen Verdichtungen des Markraums mit reaktiver randständiger Sklerosierung (Pfeilspitzen). Die Myxome sind nicht abgrenzbar.

Abb. 2 MRT beider Oberschenkel in koronarer Schnittführung: TIRM A, T1-Wichtung nativ B, T1-Wichtung nach Kontrastmittelgabe mit C und ohne Fettsättigung D. Nachweis fleckförmig konfluierender Läsionen in der Diaphyse und distalen Metaphyse des rechten Femurs mit überwiegend mäßig, fokal kräftig hyperintensem Signal in der TIRM A, regionale Signalabsenkung in der T1-Wichtung B mit deutlicher Kontrastmittelaufnahme unter Aussparung der T2-signalreichen Anteile (C und D). Daneben zeigt sich im rechten Vastus medialis M. quadriceps femoris ein scharf abgrenzbares kräftig T2-hyperintenses und T1-hypointenses Myxom mit diskreter, randständig betonter Kontrastmittelaufnahme.

In Zusammenschau von Klinik und erfolgter Bildgebung vermuteten wir als Diagnose das Mazabraud-Syndrom. Diese Diagnose wurde nachfolgend durch eine Referenzpathologie bestätigt.