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Aktuelle Kardiologie 2012; 1(04/05): 286-289
DOI: 10.1055/s-0032-1324822
Kasuistik
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Das verflixte 7. Jahr? Erfreulicher Langzeitverlauf nach Herztransplantation bei kardialer Transthyretin-Amyloidose

The Seven Year Itch? Promising long-term Survival after Heart Transplant in a Patient with Transthyretin-Amyloidosis
A. V. Kristen
1   Medizinische Universitätsklinik Heidelberg, Abteilung für Innere Medizin III (Kardiologie, Angiologie, Pneumologie)
,
F.-U. Sack
2   Chirurgische Universitätsklinik Heidelberg, Abteilung Herzchirurgie
,
A. Dösch
1   Medizinische Universitätsklinik Heidelberg, Abteilung für Innere Medizin III (Kardiologie, Angiologie, Pneumologie)
,
P. A. Schnabel
3   Institut für Pathologie der Universität Heidelberg
,
H. A. Katus
1   Medizinische Universitätsklinik Heidelberg, Abteilung für Innere Medizin III (Kardiologie, Angiologie, Pneumologie)
,
T. J. Dengler
1   Medizinische Universitätsklinik Heidelberg, Abteilung für Innere Medizin III (Kardiologie, Angiologie, Pneumologie)
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Publication History

Publication Date:
20 September 2012 (online)

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Zusammenfassung

Bei einem 53-jährigen Patienten mit progredienter Belastungsdyspnoe und ausgeprägter linksventrikulärer Hypertrophie wurde in einer Myokardbiopsie nach Kongorotfärbung Amyloid festgestellt. Immunhistochemisch stellte sich dieses als TTR-Amyloid dar. Bei molekulargenetischem Nachweis einer Val20Ile-Mutation im Transthyretingen war die Diagnose einer hereditären Amyloidose gesichert. Aufgrund klinischer und hämodynamischer Verschlechterung erfolgte eine Listung zur Herztransplantation, die innerhalb des nächsten Jahres erfolgreich durchgeführt werden konnte. Zwei leichte Rejektionen in den ersten 6 Monaten nach der Transplantation wurden jeweils mit einem Kortisonstoß behandelt. Der weitere postoperative Verlauf gestaltete sich über mehr als 7 Jahre komplikationslos ohne Hinweis für eine Rekurrenz des Amyloids im Herztransplantat.

Abstract

A 53 year-old male patient presented with exertional dyspneoa and massive left ventricular hypertrophy. Endomyocardial biopsy with Congo red staining and immunohistochemistry revealed transthyretin amyloid deposition. By genetic testing Val20Ile mutation was observed in the transthyretin gene, thus confirming diagnosis of hereditary transthyretin amyloidosis. Due to clinical and hemodynamic worsening the patient was referred for heart transplantation that was performed successfully within one year. The postoperative course was unremarkable except for two episodes of graft rejection without any hemodynamic deterioration that were treated with steroids. The patient is doing very well for more than seven years without any evidence of amyloid recurrence in the graft.

Schlüsselwörter

Amyloidose - Belastungsdyspnoe - Herztransplantation - linksventrikuläre Hypertrophie - Transthyretin

Key words

amyloidosis - exertional dyspnoea - heart transplantation - left ventricular hypertrophy - transthyretin
 

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