Four Steps in Diagnosing Complete Agenesis of the Corpus Callosum in Prenatal Life

Abstract

Purpose: Among congenital brain anomalies, complete agenesis of the corpus callosum (cACC) including cases of callosal hypoplasia has a prevalence of 1.8 per 10 000 in the general population. It is also one of the most challenging brain anomalies to detect during the mid-trimester ultrasound scan. Standard axial planes do not provide enough information to make the definitive diagnosis of cACC.

Materials and Methods: From our library of images and ultrasound reports, we reviewed our most recent cases of complete agenesis of the corpus callosum in the fetus at the mid-trimester scan. In our analysis we included only cases that were confirmed postnatally or by autopsy. Exams were performed between January 2010 and June 2012. All of the patients were scanned transabdominally by means of 2 D and static 3 D. From the 2 D and 3 D images we identified 4 anatomical views that consistently gave us enough information to identify cACC: axial biparietal transthalamic view (AX1); axial biparietal falx view (AX2); coronal transthalamic view (COR); mid-sagittal view (SAG).

Results: From our library 30 cases were selected with confirmed cACC postnatally or in autopsy findings. The mean gestational age at the time of referral to our center was 20.7 weeks (range 19 – 23 weeks). In all analyzed cases sufficient 2 D images were found and in 93.3 % of them informative 3 D volumes were also available for off-line review. We identified the following patterns of cACC at the mid-trimester scan: A- normal size of 3 rd ventricle + normal size of the lateral ventricles or mild ventriculomegaly; B1- dilated 3 rd ventricle + normal size of the lateral ventricles; B2- dilated 3 rd ventricle + mild or moderate ventriculomegaly; C- dilated 3 rd ventricle + severe ventriculomegaly; D- gross dilatation of 3 rd ventricle with the appearance of interhemispheric cyst. The AX1 view revealed: absence of the cavum septum pellucidi in all cases; dilatation of the third ventricle in 86.6 % of cases; separation of frontal horns in 83.3 % of cases; ventriculomegaly in 73.3 % of cases, including 13.6 % with severe forms. The AX2 view showed separation of the interhemispheric fissure (IHF) in 90 % of cases and upward displacement of the 3 rd ventricle in 80 % of cases. The COR view confirmed separation of the interhemispheric fissure in 90 % of cases including gross separation in 7.4 % of cases; absence of CC fibers at this level and descent of the falx towards the roof of the 3 rd ventricle in all cases, and upward displacement of the 3 rd ventricle in 80 % of cases. The SAG view revealed the absence of the CSP-CC complex in all cases and dilatation of the 3 rd ventricle in 86.6 % of cases.

Conclusion: 1. We suggest a stepwise ultrasound diagnostic approach for cACC and variations of this condition. 2. We suggest a classification of characteristic patterns found in fetuses with proven cACC based on findings presented in axial views.

Zusammenfassung

Ziel: Die komplette Corpus-callosum-Agenesie (cACC), eine angeborene Hirnanomalie, besitzt zusammen mit der Balken-Hyperplasie eine Prävalenz von 1,8 von 10 000 in der Gesamtbevölkerung. Es handelt sich dabei auch um die am schwierigsten zu erkennende Hirnanomalie im Zweittrimester-Ultraschallscreening. Die axialen Standardebenen bieten nicht genügend Informationen, um die Diagnose der cACC sicherstellen zu können.

Material und Methoden: Aus unserem Bildarchiv und den sonografischen Berichten werteten wir unsere jüngsten Fälle mit Zweittrimester-Ultraschall und kompletter Balkenagenesie des Feten aus. In unsere Analyse schlossen wir nur Fälle ein, die nach Geburt oder durch Autopsie bestätigt wurden. Die Untersuchungen erfolgten zwischen Januar 2010 und Juni 2012. Alle Patienten wurden transabdominal mittels 2 D und statischem 3 D untersucht. Aus den 2D- und 3D-Bildern ermittelten wir 4 anatomische Schnitte, die uns übereinstimmend genügend Informationen gaben, um eine cACC zu diagnostizieren: Der axiale biparietale transthalamische Schnitt (AX1); der axiale biparietale Falx-Schnitt (AX2), der koronare transthalamische Schnitt (COR), der mediane Sagittalschnitt (SAG).

Ergebnisse: Aus unserem Archiv wählten wir 30 Fälle mit postnataler oder durch Autopsie-Befund bestätigter cACC aus. Das mittlere Gestationsalter zum Zeitpunkt der Untersuchung unserem Zentrum betrug 20,7 Wochen (Bereich 19 – 23 Wochen). In allen analysierten Fällen gab es geeignete 2D-Bilder und in 93,3 % davon waren auch informative 3D-Volumen für eine nachträgliche Auswertung vorhanden. Wir entdeckten folgende Merkmale der cACC im Zweittrimester-Screening: A – normale Weite des 3. Ventrikels + normale Weite der Seitenventrikel oder milde Ventrikulomegalie; B1 – erweiterter 3. Ventrikel + normale Weite der Seitenventrikel; B2 – erweiterter 3. Ventrikel + milde oder moderate Ventrikulomegalie; B2 – erweiterter 3. Ventrikel + schwere Ventrikulomegalie; D – stark erweiterter 3. Ventrikel und Auftreten einer interhemisphärischen Zyste. Der AX1-Schnitt zeigte: In allen Fällen fehlte das Cavum septi pellucidi; Dilatation des 3. Ventrikels bei 86,6 %; Trennung der Vorderhörner bei 83,3 %; Ventrikulomegalie bei 73,3 % der Fälle, darunter bei 13,6 % der Fälle schwere Formen. Der AX2-Schnitt zeigte eine Trennung der interhemisphärischen Fissur (IHF) bei 90 % und eine Anhebung des 3. Ventrikels bei 80 % der Fälle. Der COR-Schnitt bestätigte die Trennung der interhemisphärischen Fissur bei 90 % der Fälle einschließlich einer groben Trennung bei 7,4 % der Fälle; ein Fehlen der CC-Fasern auf dieser Ebene und einen Abstieg der Falx zum Dach des 3. Ventrikels in allen Fällen und eine Anhebung des 3. Ventrikels bei 80 % der Fälle. Der SAG-Schnitt zeigte das Fehlen des CSP-CC-Komplexes in allen Fällen und die Dilatation des 3. Ventrikels bei 86,6 % der Fälle.

Schlussfolgerung: 1. Wir empfehlen eine schrittweise sonografisch-diagnostische Herangehensweise bei der cACC und den verschiedenen Ausprägungen dieser Erkrankung. 2. Wir schlagen eine Klassifizierung der im Feten mit bestätigter cACC vorgefundenen charakteristischen Marker vor, die auf den Befunden aus den axialen Schnitten basieren.

Key words

fetus - CNS - ultrasound 2 D

• References

• 1 Glass HC, Shaw GM, Ma C et al. Agenesis of the corpus callosum in California 1983–2003: a population based study. Am J Med Genet A 2008; 146A: 2495-2500
• 2 Jeret JS, Serur D, Wisniewski E et al. Frequency of agenesis of the corpus callosum in the developmentally disabled population as determined by computerized tomography. Pediatr Neurosci 1986; 12: 101-103
• 3 Pilu G, Sandri F, Perolo A et al. Sonography of fetal agenesis of the corpus callosum: a survey of 35 cases. Ultrasound Obstet Gynecol 1993; 3: 318-329
• 4 Santo S, D’Antonio F, Homfray T et al. Counseling in fetal medicine: agenesis of the corpus callosum. Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 40: 513-521
• 5 Rakic P, Yakovlev PI. Development of the corpus callsum and cavum septi in man. J Comp Neurol 1968; 132: 45-72
• 6 Malinger G, Lev D, Oren M et al. Non-visualization of the cavum septi pellucidi is not synonymous with agenesis of the corpus callosum. Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 40: 165-170
• 7 Deeg KH. Sonografische Diagnose von Hirnfehlbildungen. Teil 3: Balkenagenesie – Migrationsstorungen. Ultraschall in Med 2011; 32: 128-147
• 8 Li Y, Estroff JA, Khawaja O et al. Callosal dysgenesis in fetuses with ventriculomegaly: levels of agreement between imaging modalities and postanatal outcome. Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 40: 522-529
• 9 Valat AS, Dehouck MB, Dufour P et al. Fetal cerebral ventriculomegaly. Ethiology and outcome, report of 141 cases. J Gynecol Obstet Biol Reprod 1998; 27: 787-789
• 10 Atlas SW, Shkolnik A, Naidich TP. Sonographic Recognition of agenesis of the Corpus Callosum. Am J Roentgenol 1985; 145: 167-173
• 11 Gupta JK, Lilford RJ. Assessment and management of fetal agenesis of the corpus callosum. Prenat Diagn 1995; 15: 301-312
• 12 Cignini P, D’Emidio L, Padula F et al. The role of ultrasonography in the diagnosis of fetal isolated complete agenesis of the corpus callosum: a long-term prospective study. J Matern Fetal Neonatal Med 2010; 23: 1504-1509
• 13 Volpe P, Paladini D, Resta M et al. Characteristics, associations and outcome of partial agenesis of the corpus callosum in the fetus. Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 509-516
• 14 Malinger G, Ben-SIra L, Lev D et al. Fetal brain imaging: a comparison between magnetic resonance imaging and dedicated neurosonography. Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 23: 333-340
• 15 Levine D, Barnes PD, Madsen JR et al. Central Nervous System Abnormalities Assessed with Prenatal Magnetic Resonance Imaging. Obstet Gynecol 1999; 94: 1011-1019
• 16 Tang PH, Bartha AI, Norton ME et al. Agenesis of the Corpus Callosum: An MR Imaging Analysis of Associated Abnormalities in the Fetus. Am J Neuroradiol 2009; 30: 257-263
• 17 Shen O, Yagel S, Valsky DV et al. Sonographic Examination of the Fetal Vermis. Tricks for Obtaining the Narrow Midline Target With 3-Dimensional Volume Contrast Imaging in the C Plane. J Ultrasound Med 2011; 30: 827-831
• 18 Glenn OA, Goldstein RB, Li KC et al. Fetal Magnetic Resonance Imaging in the Evaluation of Fetuses Referred for Sonographically Suspected Abnormalities of the Corpus Callosum. J Ultrasound Med 2005; 24: 791-804
• 19 Sarwar M, Virapongse C, Bhimani S et al. Interhemispheric fissure sign of dysgenesis of the corpus callosum. Journal of Computer Assisted Tomography 1984; 8: 637-644
• 20 Zee C-S, Segall HD, Tsai FY et al. New computed tomographic features in agenesis of the corpus callosum. Bull Los Angeles Neurol Soc 1981; 46: 79
• 21 Sari A, Ahmetoglu A, Dinc H et al. Fetal biometry: size and configuration of the third ventricle. Acta Radiol 2005; 46: 631-635
• 22 Niederberger E, Gauvrit JY, Morandi X et al. Anatomic variants of the anterior part of the cerebral arterial circle at multidetector computed tomography angiography. Journal of Neuroradiology 2010; 37: 139-147
• 23 Callen PW, Callen AL, Glenn OA et al. Columns of the Fornix, Not to Be Mistaken for the Cavum Septi Pellucidi on Prenatal Sonography. J Ultrasound Med 2008; 27: 25-31
• 24 Guibert-Tranier F, Piton J, Billerey J et al. Agenesis of the corpus callosum. J Neuroradiol 1982; 9: 135-160
• 25 Kendall BE. Dysgenesis of the corpus callosum. Neuroradiology 1983; 25: 239-256
• 26 Barkovich AJ, Simon EM, Walsh CA. Callosal agenesis with cyst: a better understanding and new classification. Neurology 2001; 56: 220-227
• 27 Vinals F, Munoz M, Naveas R et al. Transfrontal three-dimensional visualization of midline cerebral structures. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 162-168
• 28 Pashaj S, Merz E, Wellek S. Biometric measurements of the fetal corpus callosum by three-dimensional ultrasound. Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 42: 691-698