Pseudo tumours in haemophilia patients

Summary

Pseudo tumours are amongst the rare yet pathognomonic complications of haemophilia. They are old, encapsulated haematomas which due to their sometimes enormous size can cause massive complaints. These haematomas are surrounded by a thick fibrous capsule. They are attributed to persistent bleedings. The pathophysiology of pseudo tumors is not conclusively established yet. Some believe that they originate from bone material or the periosteum, while others suggest their development from soft tissue. They spread aggressively, displace the surrounding tissue, and cause secondary periosteal erosion of the bone. This results in bone resorption and destruction of surrounding muscular and soft tissue. Pseudo tumours develop slowly over many years. They occur primarily in adults and are largely unresponsive to conservative treatment. Case:A 48-year-old man with moderate hemophilia A (FVIII : C 2%) and no FVIII inhibitor. Due to recurrent bleeding into the muscle of the right thigh diagnosis of two pseudo tumours (psoas, adductor magnus). In 2004 tumour extirpation with subsequent relapse; because of high local bleeding tendency (despite permanent prophylaxis with FVIII concentrate and adjusted lifestyle) surgical revision in 02/2008. Postoperatively, no recurrent bleeding; the patient is fully fit for work three months later. Conclusion: In order to reduce the complication rate when a pseudo tumor is suspected, patients should be treated in a specially equipped interdisciplinary center with adequately trained and experienced surgeons and haemostaseologists.

Zusammenfassung

Pseudotumoren zählen zu den seltenen, aber pathognomischen Komplikationen der Hämophilie. Es handelt sich um abgekapselte Hämatome. Als ursächlich gelten persistierenden Blutungen. Die Pathophysiologie der Pseudo-tumoren ist nicht vollständig geklärt. Diskutiert wird, dass Pseudotumoren ihren Aus-gang vom Knochen bzw. der Knochenhaut nehmen, zum anderen wird ihr Ursprung im Weichteilgewebe postuliert. Pseudotumoren entwickeln sich über viele Jahre, kommen in erster Linie beim Erwachsenen vor und sind einer konservativen Therapie schlecht zugänglich. Kasuistik: Die Bildbefunde stammen von einem 48-jährigen Mann mit mittelschwerer Hämophilie A (FVIII:C 2%) ohne FVIII-Inhibitor. Infolge rezidivierender Einblutungen ins Muskelgewebe des rechten Oberschenkels Diagnose von zwei Pseudotumoren im M. psoas und M. adductor magnus. 2004 Tumorextirpation mit anschließendem Rezidiv. Bei hoher lokaler Blutungsneigung (trotz Dauerprophylaxe mit FVIII-Konzentrat und angepasster Lebensführung) operative Revision 02/2008. Postoperativ keine erneute Einblutung; der Patient ist nach drei Monaten wieder voll arbeitsfähig. Schlussfolgerung: Zur Reduktion der Komplikationsrate bei der Verdachtsdiagnose eines Pseudotumors sollte die Behandlung der Patienten einem speziell ausgestatteten interdisziplinären Zentrum mit entsprechend ausgebildeten und erfahrenen Operateuren sowie Hämostaseologen vorbehalten bleiben.

Keywords

Pseudo tumours - haemophilia

Schlüsselwörter

Pseudotumor - Hämophilie

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