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DOI: 10.1055/s-0038-1671878
Genetics of schizoaffective disorder
Beyond traditional approachesGenetik der schizoaffektiven Störungen: jenseits traditioneller AnnäherungPublication History
Publication Date:
14 September 2018 (online)
Summary
“Schizoaffective” refers to a mix of clinical features associated with prototypical schizophrenia and prototypical bipolar disorder. Such cases are common but definitions have varied substantially. Nosological possibilities considered include (a) a form of schizophrenia, (b) a form of mood disorder, (c) a distinct disorder, (d) some mixture of (a)-(c). In current usage “schizoaffective disorder” tends to be used only when cases cannot be fitted to definitions of schizophrenia or bipolar disorder and such cases have been under-represented in cases collections to date. Methodological and practicalissues continue to cause difficulty for accumulating robust knowledge about schizoaffectivedisorder. Here we consider genetic understanding of schizoaffective disorder, particularly recent findings. These show that bipolar disorder andschizophrenia are not completely separate disease entities and confirm that schizoaffectivedisorder is genetically related to both. Some genetic variants influencerisk broadly across the mood-psychosis spectrum (e.g. Variation at CACNA1C). Some studies have implicated common variation at specific genes and gene families as conferring relatively specific phenotypic risk for a schizoaffective-type clinical pattern (e.g. GABAA receptorgenes). Such findings are of great interest and offer promise ofgreat advances in understanding over the next 20 years. It is important that there is a willingnessof researchers to study schizoaffective cases and to use approaches to phenotypic assessmentand classification that go beyond the traditional approaches enshrined within DSM and ICD.
Zusammenfassung
Der Begriff "schizoaffektiv” bezieht sich auf eine Mischung klinischer Merkmale, die sowohl auf den Prototyp der Schizophrenie als auch auf den Prototyp der bipolaren Störung zutreffen. Schizoaffektive Störungen wurden bislang nosologisch auf verschiedenste Weise definiert: (a) eine Form der Schizophrenie, (b) eine Form der affektiven Störung, (c) eine eigene Störung oder (d) eine Mischform von (a)-(c). Wir befassen uns hier damit, was über die Genetik der schizoaffektiven Störung bekannt ist, mit einem Schwerpunkt auf aktuellen molekulargenetischen Daten. Diese zeigen, dass es sich bei der bipolaren Störung und der Schizophrenie nicht um vollständig getrennte Krankheitsentitäten handelt und bestätigen, dass die schizoaffektive Störung genetische Beziehungen zu beiden aufweist. Es liegen zuverlässige Nachweise dafür vor, dass einige genetische Varianten das Risiko für das gesamte affektivpsychotische Spektrum beeinflussen (z.B. eine Variation in CACNAIC). In einigen Studien wurden häufige Variationen in bestimmten Genen und Genfamilien dafür verantwortlich gemacht, zu einem relativ spezifischen phänotypischen Risiko für ein schizoaffektives klinisches Krankheitsbild beizutragen (z.B. GABAA Rezeptorgene). Diese Ergebnisse sind hoch interessant und versprechen große Erkenntnisfortschritte in den nächsten 20 Jahren. Wichtig ist eine hohe Bereitschaft der Forscher, schizoaffektive Fälle zu untersuchen und Herangehensweisen bei der phänotypischen Beurteilung und Klassifikation zu wählen, die über die traditionellen, in DSM und ICD verankerten Ansätze hinausgehen.