Genetische Untersuchungen – Welche rechtlichen Vorgaben sind zu beachten?

Die technischen und medizinischen Fortschritte bei der Charakterisierung genetischer Ursachen von Erkrankungen und von Erkrankungsdispositionen bringen es mit sich, dass genetische Untersuchungen zunehmend Eingang in die klinische Praxis finden. Die Generierung von und der Umgang mit genetischen Informationen ist in Deutschland im Gendiagnostikgesetz geregelt. Das Gendiagnostikgesetz unterscheidet zwischen genetischen Untersuchungen zu medizinischen Zwecken, zur Klärung der Abstammung, im Versicherungsbereich und im Arbeitsleben.

Die genetischen Untersuchungen zu medizinischen Zwecken zerfallen im Wesentlichen in 3 Kategorien, nämlich diagnostische und prädiktive genetische Untersuchungen und die vorgeburtliche Risikoabklärung. Genetische Untersuchungen dürfen nur nach ausdrücklicher und schriftlicher Einwilligung vorgenommen werden. Sie stehen unter Arztvorbehalt, wobei prädiktive genetische Untersuchungen nur durch Fachärzte für Humangenetik oder Ärzte, die sich hierfür besonders qualifiziert haben, durchgeführt werden dürfen. Bei diagnostischen genetischen Untersuchungen soll dem Patienten eine genetische Beratung angeboten werden. Sie muss angeboten werden, wenn bei einer diagnostischen genetischen Untersuchung eine genetische Erkrankung oder gesundheitliche Störung diagnostiziert wird, für die es keine wirksamen Behandlungsmöglichkeiten gibt. Bei prädiktiven genetischen Untersuchungen und Untersuchungen zur vorgeburtlichen Risikoabklärung muss eine Beratung nicht nur angeboten, sondern im Regelfall zwingend durchgeführt werden.

Due to technical and medical advances in our understanding of genetic of diseases and disease dispositions genetic tests are increasingly brought into clinical practice. In Germany, the generation and handling of genetic information is regulated in Gene Diagnostics Act. The Gene Diagnostics Act distinguishes between genetic tests for medical purposes, those to clarify descent, tests in the insurance sector and in working life.

Among genetic tests for medical purposes it is distinguished between three categories, namely diagnostic and predictive genetic testing, and prenatal risk evaluation. Genetic tests may be carried out only after an explicit and written consent has been provided. They are under medical proviso whereby predictive genetic tests may be carried out only by board licensed human genetics consultants and doctors who are particularly qualified to do so.

For diagnostic genetic tests genetic counseling should be offered to the patient. It must be offered if a diagnostic genetic test examines a genetic disease or health problem for which there are no effective treatment options. For predictive genetic tests and for prenatal risk evaluation counseling must not only offered, but are mandatorily carried out.

Key words

Genetics - Gene Diagnostics Law - genetic counseling - predictive genetic examinations - diagnostic genetic examination - genetic analysis

• Literatur

• 1 BT-Drucks. 16/10532, Seite 25.
• 2 BT-Drucks. 16/10532, Seite 26.
• 3 BT-Drucks. 16/10532, Seite 28.