Familiäre Amyloid-Polyneuropathie: Frühdiagnose mittels MR-Neurografie

Die familiäre Amyloid-Polyneuropathie vom Transthyretin-Typ (TTR-FAP) ist eine schwere Erbkrankheit, die unbehandelt im Durchschnitt nach etwa 10 Jahren zum Tod führt. Eine frühzeitige Diagnose ist daher wichtig. Forscher von der Universität Heidelberg konnten nun zeigen, dass sich Amyloidablagerungen im Nervus suralis bei asymptomatischen Trägern des mutierten TTR-Gens zuverlässig mittels MR-Neurografie detektieren lassen.

Fazit

Mithilfe der MR-Neurografie, so das Fazit der Autoren, lassen sich TTR-FAP-Manifestationen nicht nur an großen Nerven, sondern auch am kleinkalibrigen Nervus suralis detektieren und quantifizieren. Unterschiede des T2-Signals sowie die Protonen-Spindichte stellen zuverlässige und hochsensitive Marker zur Frühdiagnose der peripheren Nervenschädigung dar. Dies könnte zur Überwachung klinisch unauffälliger Mutationsträger sowie zum Therapiemonitoring bei manifester Erkrankung genutzt werden.