Zur Wertigkeit der echodichten intrakardialen Strukturen beim Fetus (= „Golfballphänomen”) als Hinweiszeichen für chromosomale Anomalien

Zusammenfassung.

Kleine echoreiche Areale im fetalen Herz werden als „Golfballphänomen” bezeichnet. Diese Strukturen werden von einigen Autoren als Hinweiszeichen für chromosomale Anomalien angesehen. Studienziel: In einer prospektiven Studie wird die Bedeutung von echoreichen intrakardialen Arealen als Hinweiszeichen für chromosomale Aberrationen untersucht. Methode: Während der 15monatigen Studiendauer (6/96 - 9/97) wird bei 4500 unselektionierten Feten zwischen dem 1. Tag der 16. SSW und dem 1. Tag der 31. SSW ein Fehlbildungsscreening vorgenommen, bei welchem in jedem Fall das Vorhandensein oder Fehlen eines oder mehrerer echoreicher intrakardialer Areale dokumentiert wird. Ergebnisse: In 77 Fällen (= 1,71 %) wurden singuläre oder multiple echoreiche, punktförmige intrakardiale Strukturen diagnostiziert. Bei 60 Feten (= 78 %) wurde eine invasive, chromosomale Abklärung durchgeführt; bei diesen beträgt die Rate fetaler chromosomaler Aberrationen 3,3% (2/60; ein Fetus mit Trisomie 21 und ein Fetus mit einem 45,XO/46,XX Mosaik). Schlußfolgerung: Das Golfballphänomen scheint eine Normvariante in der Entwicklung der Papillarmuskulatur darzustellen. Dieses Hinweiszeichen ist in den meisten Fällen leicht zu erkennen und sollte ein genaues Fehlbildungsscreening, möglichst in einem Stufe II Zentrum, nach sich ziehen. Beim Auffinden zusätzlicher sonographischer Hinweiszeichen, bei Fällen von erhöhtem maternalen Altern oder bei positivem Triple-Test stellt das „Golfballphänomen” eine zusätzliche Indikation für eine invasive, chromosomale Abklärung dar.

The Value of Echogenic Fetal Intracardiac Structures (Golf Ball Phenomenon) as Predictors of Chromosomal Anomalies.

Small echogenic areas in the fetal heart are known as the golf ball phenomenon. These structures are considered by some to be a marker for chromosomal anomalies. Aim: To prospectively study the relationship of echogenic intracardiac structures and chromosomal aberrations. Methods: Over a 15 month period (6/96 - 9/97) 4500 unselected fetuses between 16 - 31 weeks were screened for malformations; in each case echogenic intracardiac structures were sought. Results: In 77 cases (1,17 %) single or multiple echogenic punctate intracardiac structures could be diagnosed. In 60 fetuses (78 %) chromosome analysis was performed. Two (3,3 %) had chromosomal abnormalities - trisomy 21 and 45,XO/46,XX. Conclusion: The golf ball phenomenon appears to be a normal variation in the development of the papillary muscle. This sign is usually easily to identify and if present, should lead to a more detailed screening for anomalies. In the case of other sonographic abnormalities, with advanced maternal age or with a positive triple test, a chromosomal analysis should be performed.

Schlüsselwörter:

Echoreicher intrakardialer Focus - Sonographisches Hinweiszeichen - Fetalechokardiographie - Chromosomenaberration

Key words:

echogenic focus - Sonographic marker - Karyotypic abnormality - Fetal heart