Ultraschall-Fehlbildungsscreening in der Schwangerschaft - ein hohes forensisches Risiko?

Vor nunmehr 20 Jahren wurde in der BRD die Ultraschalluntersuchung als Screening-Untersuchung in die Mutterschaftsvorsorge aufgenommen [1]. Zunächst in Form von zwei, seit dem 1. 4. 1995 [2] in Form von drei Screening-Untersuchungen (sog. 10-20-30 SSW-Screening). Als angestrebte Ziele dieser drei Screening-Untersuchungen gelten neben einer frühzeitigen Überprüfung des Schwangerschaftsalters und der Bestätigung eines normalen embryonalen/fetalen Wachstums das frühzeitige Erkennen von Auffälligkeiten, sei es das Erkennen einer Mehrlingsanlage, einer gestörten Embryonalanlage (Missed abortion, Blighted ovum) oder einer Fehleinnistung (Extrauteringravidität) in der Frühschwangerschaft oder einer Wachstumsstörung oder Fehlbildung des Feten bzw. einer Plazenta-, Nabelschnur- oder Fruchtwasserauffälligkeit im weiteren Verlauf der Schwangerschaft.

Während sich eine Abweichung des fetalen Wachstums durch den Vergleich mit entsprechenden Normkurven [3] [4] [5] relativ gut erkennen läßt - Voraussetzung ist allerdings, daß das Gestationsalter nicht mehrfach korrigiert wird - gestaltet sich der Nachweis einer Fehlbildung oder gar deren Differenzierung wesentlich problematischer. Dies liegt zum einen daran, daß die verschiedenen fetalen Fehlbildungen mit einer sehr unterschiedlichen Inzidenz auftreten (1 : 200 bis 1 : 250 000 Neugeborene), zum anderen, daß die Ergebnisqualität einer sonographischen Screening-Untersuchung ganz entscheidend von der apparativen Ausstattung und der Erfahrung des jeweiligen Untersuchers, aber auch deutlich von den Untersuchungsbedingungen abhängt.

Obwohl Hansmann [6] bereits 1981 ein 3-Stufen-Konzept in der geburtshilflichen Ultraschalldiagnostik eingeführt hat, das drei unterschiedliche Qualifikationsstufen der Untersucher (Stufe I - III) berücksichtigt und dieses 3-Stufen-Konzept von der DEGUM innerhalb der letzten Jahre gezielt gefördert wurde, hat dieses Konzept nach wie vor noch nicht das gewünschte Ziel erreicht. Dies belegen die in Deutschland im Routinescreening relativ niedrige Fehlbildungserkennungsrate (30,3 %) [7] und ein Anstieg der Regreßansprüche bei nichterkannten oder fehlerhaft eingestuften fetalen Fehlbildungen.

Dabei haben auch andere Screening-Untersuchungen außerhalb Deutschlands gezeigt, daß man im Routine-Screening kaum mit einer höheren Fehlbildungsentdeckungsrate als 50 % rechnen darf (Belgische Multizenter-Studie) [8] [9]. Dagegen konnte von mehreren Arbeitsgruppen gezeigt werden, daß im gezielten Screening in speziellen Zentren eine Fehlbildungserkennungsrate von über 85 % zu erzielen ist [10] [11].

Screening nach Fehlbildungen bedeutet vorrangig Screening nach großen Fehlbildungen. Große Fehlbildungen sind definiert als Fehlbildungen, die die Lebensfähigkeit und/oder die Lebensqualität beeinflussen und interventionsbedürftig sind (Definition nach EUROCAT [European Registration of Congenital Anomalis and Twins] [12]). Große Fehlbildungen sind dabei jedoch nicht gleichzusetzen mit nicht lebensfähigen Fehlbildungen. Häufig handelt es sich um Fehlbildungen, bei denen nicht der Schwangerschaftsabbruch im Vordergrund steht, sondern ein gezieltes prä- oder postnatales Management gefordert ist, um damit optimale Voraussetzungen für das Neugeborene zu schaffen.

Die Erkennung und Einschätzung fetaler Anomalien, aber auch deren sicheren Ausschluß, erfordern vom Untersucher detaillierte Kenntnisse über die physiologische und pathophysiologische Fetalentwicklung. Verschiedene fetale Auffälligkeiten stellen kein eigenständiges Krankheitsbild dar, sondern sind Teil eines Syndroms oder einer chromosomalen Fehlbildung und bedürfen deshalb einer gezielten weiteren Suche nach assoziierten Anomalien. Somit ist die genaue sonomorphologische Beurteilung sämtlicher fetaler Körperregionen unabdingbar für eine umfassende Fehlbildungsdiagnostik. Berücksichtigt man zusätzlich den für eine gezielte Diagnostik notwendigen Zeitaufwand, der im Einzelfall bis zu 2 h oder gar länger dauern kann, so wird klar, daß sich eine solche gezielte Diagnostik nur in ausgewiesenen Klinikzentren oder in Fachpraxen realisieren läßt. Insbesondere beim fetalen Herz-/Kreislaufsystem wird deutlich, daß nur dann eine qualifizierte Diagnostik betrieben werden kann, wenn neben den entsprechenden Detailkenntnissen auch eine entsprechende apparative Ausstattung (z. B. Farbdopplergerät) vorhanden ist.

Jeder, der innerhalb der letzten 10 Jahre intensiv Pränataldiagnostik betrieben hat, wird bestätigen, daß das Anspruchsdenken der Patientinnen, die zu einer pränatalen Abklärung kommen, enorm zugenommen hat. Beigetragen haben hier vor allem die Medien, die jeder Schwangeren suggerieren, daß heute nahezu alle Störungen bereits intrauterin erkannt werden können. Sicherlich hat die Zahl der nachweisbaren oder ausschließbaren Störungen, vor allem durch die Möglichkeiten der invasiven Diagnostik und der Fortschritte auf dem Gebiet der Molekulargenetik, deutlich zugenommen. Doch selbst eine gezielte Ausschlußdiagnostik einer bestimmten fetalen Fehlbildung kann letztlich keine Garantie für ein gesundes Kind darstellen, aus der sich ein einklagbares Recht auf ein gesundes Kind ableiten läßt.

Sicherlich sollte jede Patientin das Recht auf eine qualifizierte Fehlbildungsdiagnostik haben. Andererseits muß jedoch auch jeder Schwangeren bewußt gemacht werden, daß ein Routinescreening einen anderen Stellenwert als eine Untersuchung zum gezielten Fehlbildungsausschluß hat.

Welche Möglichkeiten gibt es nun, auf der einen Seite der Patientin eine möglichst optimale pränatale Diagnostik anzubieten, auf der anderen Seite aber auch das Haftungsrisiko für den Untersucher, der die Screening-Untersuchung durchführt, so gering wie möglich zu halten?

Es besteht kein Zweifel, daß das DEGUM-Mehrstufenkonzept nach wie vor die Basis für ein qualifiziertes Fehlbildungsscreening darstellt. Dennoch gibt es Verbesserungskonzepte, mit denen man eine Qualitätsverbesserung erzielen könnte. Einer der Ansatzpunkte ist sicherlich die weitere intensive Schulung der Stufe I, wobei aber auch die Aufgaben des Screenings klar umrissen sein müssen. Daß mittels einer klar definierten Screening-Aufgabe eine effektivere Fehlbildungsdiagnostik möglich ist, konnte anhand des „Nackentransparenz-Screenings” [13] (siehe Titelbild) deutlich belegt werden. Hier konnte gezeigt werden, daß eine intensive Schulung der Untersucher zu einem effektiven Screeningergebnis führt. Ein anderer Ansatzpunkt wäre eine Modifikation des Screenings in der Art, daß die zweite Screening-Untersuchung zwischen 18 und 22 SSW generell in einem Stufe II- oder Stufe III-Zentrum durchgeführt wird. Dabei ist unerheblich, ob diese Untersuchung in der Klinik oder in der Praxis eines spezialisierten Frauenarztes durchgeführt wird. Einzig und allein entscheidend sind die Qualifikation des Untersuchers und die apparative Ausstattung. Damit könnte zum einen die Fehlbildungserkennungsrate auf 70 - 80 % angehoben werden, zum anderen hätte der Stufe I-Untersucher eine bessere forensische Absicherung. Allerdings sollten die jeweiligen Untersuchungen dann auch leistungsorientiert vergütet werden.

Was das Haftungsrisiko für den Arzt betrifft, so kann dieser in vielen Fällen selbst dazu beitragen, das Risiko so gering wie möglich zu halten. Hierzu gibt es verschiedene Punkte, die aus forensischer Sicht berücksichtigt werden müssen. Einer der entscheidenden Punkte ist dabei die Aufklärung mit der entsprechenden Dokumentation. An dieser Stelle sei auf den Artikel von H. Franzki [14] in diesem Heft verwiesen.

Für die Zukunft wünschenswert wäre eine weitere Intensivierung der Zusammenarbeit zwischen Praxis und Zentrum, aber auch, daß der pränatalen Diagnostik an den deutschen Universitäten wieder mehr Wertschätzung zuteil wird und sich nicht nur auf wenige universitäre Zentren beschränkt wie bisher. Damit würde auch der Ausbildung auf diesem Gebiet besser gerecht werden.

Literatur

• 01 Mutterschaftsrichtlinien vom 31. 10. 1979. Beilage 4/80 des Bundesanzeigers Nr. 22 a vom 1. 2. 80. 
• 02 Hutzler D. Mitteilungen der kassenärztlichen Bundesvereinigung. Überarbeitete Neuauflage des Mutterpasses 1996.  Dtsch Ärztebl. 1996;  93 (30) 1556-1562
• 03 Merz E, Wellek S. Das normale fetale Wachstumsprofil. Ein einheitliches Wachstumsmodell zur Berechnung von Normkurven für die gängigen Kopf- u. Abdomenparameter sowie die großen Extremitätenknochen.  Ultraschall in Med. 1996;  17 153-162
• 04 Rempen A. Vaginale Sonographie im ersten Trimenon. II. Quantitative Parameter.  Geburtsh u Perinat. 1991;  195 163-171
• 05 Bahlmann F, Merz E, Weber G, Wellek S, Engelhardt O. Transvaginale Ultraschallbiometrie in der Frühgravidität - Ein Wachstumsmodell.  Ultraschall in Med. 1997;  18 196-204
• 06 Hansmann M. Nachweis und Ausschluß fetaler Entwicklungsstörungen mittels Ultraschallscreening und gezielter Untersuchung - ein Mehrstufenkonzept.  Ultraschall. 1981;  2 206-220
• 07 Queisser-Luft A, Stopfkuchen H, Stolz G, Schlaefer K, Merz E. Prenatal diagnosis of major malformations: Quality control of routine ultrasound examinations based on a five-year study of 20 248 newborn fetuses and infants.  Prenat Diagn. 1998;  18 567-576
• 08 Levi S, Hyjazi Y, Schaaps J P, Defoort P, Coulon R, Buekens P. Sensitivity and specificity of routine antenatal screening for congenital anomalies by ultrasound: the Belgian multicentric study.  Ultrasound Obstet Gynecol. 1991;  1 102-110
• 09 Levi S, Schaaps J P, De Havay P, Coulon R, Defoort P. End-result of routine ultrasound screening for congenital anomalies: The Belgian Multicentric Study 1984 - 92.  Ultrasound Obstet Gynecol. 1995;  5 366-371
• 10 Campbell S, Pearce J M. The prenatal diagnosis of fetal structural anomalies by ultrasound.  Clin Obstet Gynaecol. 1983;  10 475-506
• 11 Manchester D K, Pretorius D H, Avery C, Manco-Johnson M L, Wiggins J, Meier P R, Clewell W H. Accuracy of ultrasound diagnoses in pregnancies complicated by suspected fetal anomalies.  Prenat Diagn. 1988;  8 109-117
• 12 EUROCAT report 6. Surveillance of Congenital Anomalies in Europe 1980 - 1992. Brussels; EUROCAT Central Registry, Institute of Hygiene and Epidemiology 1995
• 13 Hyett J, Perdu M, Sharland G, Snijders R, Nicolaides K H. Using fetal nuchal translucency to screen for major congenital cardiac defects at 10 - 14 weeks of gestation: population based cohort study.  Brit Med J. 1999;  318 81-85
• 14 Franzki H. Haftungsrisiken auf dem Gebiet der Pränataldiagnostik.  Ultraschall in Med. 1999;  20 212-214