Zapfendystrophie assoziiert mit dem Alport-Syndrom[1] [2]

Zusammenfassung

Hintergrund Das Alport-Syndrom ist eine hereditäre Erkrankung mit Beteiligung der Niere, des Innenohrs sowie des Auges. Wir berichten über einen Patienten der neben den klassischen Befunden eines Alport-Syndroms Makulaveränderungen im Sinne einer Zapfendystrophie aufwies.

Anamnese und Befund Ein 46-jähriger Patient stellt sich mit beiderseitigen umschriebenen Makulaveränderungen vor, welche über mehrere Jahre zu einer hochgradigen Visusminderung geführt hatten. Allgemeinanamnestisch bestand eine Schwerhörigkeit seit Geburt sowie eine dialysepflichtige Niereninsuffizienz, welche eine Nierentransplantation erforderlich gemacht hatte. Ophthalmologisch fanden sich eine umschriebene Makulaveränderung gekennzeichnet durch eine Atrophie des retinalen Pigmentepithels. Außerdem zeigte sich beiderseits ein Lentikonus anterior.

Schlussfolgerung Das Alport-Syndrom ist ein klassisches Beispiel einer genetisch bedingten Basalmembranerkrankung mit Beteiligung des Auges, der Niere sowie des Innenohrs. Die häufigsten okulären Veränderungen sind eine fleckförmige Retinopathie sowie der anteriore Lentikonus. Während der anteriore Lentikonus meist mit einer Sehkraftreduktion assoziiert ist, führen die Netzhautveränderungen selten zu einer Visusreduktion. Eine Assoziation mit einer Makulaveränderung im Sinne einer Zapfendystrophie ist ungewöhnlich.

Background Alport's syndrome is a hereditary disease with renal, cochlear, and ocular involvement. We report a patient with Alport's syndrome who exhibited morphologic macular changes similar to cone dystrophy.

History and signs A 46-year old man was evaluated for peculiar macular changes, which have caused a significant decrease in visual acuity over the last years. His general history was remarkable for the presence of sensorineural hearing impairment since infancy as well as end stage renal failure followed by renal transplantation. The ophthalmological findings in this patient included circumscribed macular lesions consisting of atrophy of the retinal pigment epithelium and bilateral anterior lenticonus.

Conclusion Alport's syndrome is a characteristic prototype of a genetic basement membrane disease with ocular, renal, and cochlear involvement. Common ocular findings are the dot-and-fleck retinopathy and the anterior lenticonus. In contrary to the anterior lenticonus retinal changes are rarely associated with visual impairment. An association with a macular lesion similar to the cone dystrophy has only infrequently been reported.

Schlüsselwörter

Alport-Syndrom - Lentikonus - Makula - Niereninsuffizienz - Schwerhörigkeit - Zapfendystrophie

Key words

Alport's syndrome - cone dystrophy - lenticonus - macula - retina - renal failure - sensorineural hearing impairment

1 Manuskript erstmalig eingereicht am 1. 2. 00 und in der vorliegenden Form angenommen am 2. 5. 00.

2 Herrn Prof. Dr. G. O. H. Naumann gewidmet.

Literatur

1 Manuskript erstmalig eingereicht am 1. 2. 00 und in der vorliegenden Form angenommen am 2. 5. 00.

2 Herrn Prof. Dr. G. O. H. Naumann gewidmet.

• 01 Alport  A C. Hereditary familial congenital hemorrhagic nephritis.  Br Med J. 1927;  1 504-509
• 02 Colville  D, Savige  J, Branley  P, Wilson  D. Ocular abnormalities in thin basement membrane disease.  Br J Ophthalmol. 1997;  81 373-377
• 03 Colville  D, Savige  J, Morfis  M, Ellis  J, Kerr  P, Agar  J, Fasset  R. Ocular manifestations of autosomal recessive Alport syndrome.  Ophthalmic Genet. 1997;  18 119-128
• 04 Colville  D J, Savige  J. Alport syndrome. A review of the ocular manifestations.  Ophthalmic Genet. 1997;  18 161-173
• 05 Faggoini  R, Scouras  J, Streiff  E B. Alport's syndrome: clinicopathological consideration.  Ophthalmologica. 1972;  165 1-14
• 06 Flinter  F, Chantler  C. Alport's syndrome: inheritance and clinical features. In: Spitzner A, Avner E, eds. Inheritance of Kidney and Renal Tract Disease. Kluwer Academic, Boston; 1990: 107-120
• 07 Gehrs  K M, Pollock  S C, Zilkha  G. Clinical features and pathogenesis of Alport retinopathy.  Retina. 1995;  15 305-311
• 08 Gelisken  Ö, Hendrikse  F, Schröder  C H, Berden  Jo HM. Retinal abnormalities in Alport's syndrome.  Acta Ophthalmol. 1988;  66 713-717
• 09 Govan  JA A. Ocular manifestation of Alport's syndrome: a hereditary disorder of basement membrane? .  Br J Ophthalmol. 1983;  67 493-503
• 10 Gubler  M, Levy  M, Broyer  M, et al. Alport's syndrome. A report of 58 cases and a review of the literature.  Am J Med. 1981;  70 493-505
• 11 Hochgesand  P, Steinbach  P-D, Straub  E. Augenveränderungen bei Alport-Syndrome.  Klin Monatsbl Augenheilkd. 1974;  165 447-452
• 12 Jacobs  M, Jeffrey  B, Kriss  A, Taylor  D, Sa  G, Barratt  T M. Ophthalmologic assessment of young patients with Alport syndrome.  Ophthalmology. 1992;  99 1039-1044
• 13 Kashtan  C E, Kleppel  M M, Butkowski  R J, Michael  A F, Fish  A J. Alport syndrome, basement membrane and collagen.  Pediatr Nephrol. 1990;  45 523-532
• 14 Nielsen  C E. Lenticonus anterior and Alport's syndrome.  Acta Ophthalmol. 1978;  56 518-530
• 15 Polak  B CP, Hogewind  B K. Macular lesions in Alport's disease.  Am J Ophthalmol. 1977;  84 532-535
• 16 Perrin  D, Jungers  P, Grünfeld  J P, et al. Perimacular changes in Alport's syndrome.  Clin Nephrol. 1980;  13 163-167
• 17 Purriel  P, Drets  M, Pascale  E, Cestau  R S, Borrás  A, Ferreira  W A, Lucca  A D, Fernández  L. Familial hereditary nephropathy (Alport's snydrome).  Am J Med. 1970;  49 753-773
• 18 Sabates  R, Krachmer  J H, Weingeist  T A. Ocular findings in Alport's sndrome.  Ophthalmologica. 1983;  186 204-210
• 19 Setälä  K, Ruusuvaara  P. Alport syndrome with hereditary macular degeneration.  Acta Ophthalmol Copenh. 1989;  67 409-414
• 20 Singh  D S, Bisht  D B, Kapoor  S, Sharma  R N, Sankaran  K, Majumdar  N K. Lenticonus in Alport's syndrome.  Acta Ophthalmol. 1977;  55 164-170
• 21 Sohar  E. Renal disease, inner ear deafness, and ocular changes: a new heredofamilial syndrome.  Arch Int med. 1956;  97 627-630
• 22 Thompson  S M, Deady  J P, Willshaw  H E, White  R HR. Ocular signs in Alport's syndrome.  Eye. 1987;  1 146-153
• 23 Zylbermann  R, Silverstone  B-Z, Brandes  E, Drukker  A. Retinal lesion in Alport's syndrome.  J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1980;  17 255-260