Diffuse Neonatal Hemangiomatosis Associated with Simpson-Golabi-Behmel Syndrome: A Case Report

Abstract

Diffuse neonatal hemangiomatosis (DNH) is a rare disorder characterized by multiple cutaneous and visceral hemangiomas that usually presents in newborns and has a high mortality rate. While previously reported cases of DNH describe multiple cutaneous hemangiomas, we present a patient with a single hemangioma of the ear, who also had DNH of the central nervous system and visceral organs. Furthermore, in this report we present a new constellation of findings, namely, a Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS). The practical implication on the basis of the experience with our patient is the need to ensure adequate diagnostics for patients with large hemangiomas as well as for patients with multiple cutaneous hemangiomas, because DNH also can occur in single hemangiomas in rare cases.

Diffuse neonatal hemangiomatosis · Simpson-Golabi-Behmel syndrome · Hemangioma · Kasabach-Merritt syndrome · Nd : YAG laser

Résumé

L'hémangiomatose diffuse néonatale (DNH) est un désordre rare caractérisé par de multiples hémangiomes cutanés et viscéraux qui se présentent habituellement chez les nouveaux-nés et est associé à un taux élevé de mortalité. Alors que les cas précédemment rapportés de DNH décrivent de multiples hémangiomes cutanés, nous présentons un enfant avec un simple hémangiome de l'oreille qui avait aussi une DNH du système nerveux central et des viscères. De plus, dans ce rapport, nous présentons une nouvelle découverte nommée le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS). L'implication pratique sur la base de l'expérience acquise avec notre patient et le besoin d'avoir un diagnostic précis pour les patients avec de larges hémangiomes aussi bien que pour les patients avec de multiples hémangiomes cutanés, car un DNH peut survenir dans de rares cas avec un simple hémangiome.

Hémangiomatose diffuse néonatale · Syndrome de Simpson-Golabi-Behmal · Hémangiome · Syndrome de Kasabach-Merritt · YAG laser

Resumen

La Hemangiomatosis difusa neonatal (DNH) es un transtorno raro, caracterizado por múltiples hemangiomas cutáneos y viscerales que se presenta más comunmente en recién nacidos y tiene una alta tasa de mortalidad. Aunque la mayoría de los casos descritos previamente de DNH sufren múltiples hemangiomas cutáneos presentamos un paciente con un solo hemangioma de la oreja que tenía DNH del sistema nervioso central y de otras vísceras. Es más, en este caso presentamos una nueva constelación de hallazgos: el Síndrome Simpson-Golabi-Behmel (SGBS). Las implicaciones prácticas basadas en la experiencia de nuestro paciente son la necesidad de asegurar un diagnostico adecuado para pacientes con hemangiomas grandes, así como en pacientes con hemangiomas cutáneos múltiples porque el DNH puede también observarse con hemangiomas simples en raros casos.

Hemangiomatosis difusa neonatal · Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel · Hemangioma · Síndrome de Kasabach-Merritt · Nd : YAG laser

Zusammenfassung

Die diffuse neonatale Hämangiomatose (DNH) ist eine seltene Erkrankung bei Neugeborenen und Säuglingen. Sie ist durch das Auftreten multipler kutaner Hämangiome assoziiert mit viszeralen Hämangiomen charakterisiert und mit einer hohen Sterblichkeitsrate verbunden. Während bei den meisten Patienten multiple Hämangiome an der Haut beobachtet werden, berichten wir über einen Jungen mit einem solitären Hämangiom am Ohr, welcher eine diffuse Hämangiomatose der inneren Organe sowie des ZNS aufwies; ferner wurde die Verdachtsdiagnose auf ein Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS) gestellt. Aufgrund dieser Erfahrung empfehlen wir nicht nur bei Patienten mit multiplen kutanen Hämangiomen eine Beteiligung der inneren Organe auszuschließen, sondern auch in Fällen einzelner, ausgedehnter aggressiv wachsender Hämangiome.

Diffuse neonatale Hämangiomatose · Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom · Hämangiom · Kasabach-Merritt-Syndrom · Nd : YAG-Laser

References

• 1 Behmel A, Plöchl E, Rosenkranz W. A new X-linked dysplasia gigantism syndrome: identical with the Simpson dysplasia syndrome?.  Human Genet. 1984;  67 409-413
• 2 Golabi M, Rosen L. A new X-linked mental retardation-overgrowth syndrome.  Amer J Med Genet. 1984;  17 345-358
• 3 Holden K, Alexander F. Diffuse neonatal hemangiomatosis.  Pediatrics. 1970;  46 411-421
• 4 Lopriore E, Markhorst D G. Diffuse neonatal haemangiomatosis: new views on diagnostic criteria and prognosis.  Acta Paediatr. 1999;  88 93-97
• 5 Saunders S, Paine-Saunders S, Lander A D. Expression of the cell surface proteoglycan glypican-5 is developmentally regulated in kidney, limb, and brain.  Dev Biol. 1997;  190 78-93
• 6 Shiran A, Naschitz J E, Yeshurun D, Misselevitch I, Boss J H. Diffuse hemangiomatosis of the spleen: splenic hemangiomatosis presenting with giant splenomegaly, anemia, and thrombocytopenia.  Am J Gastroenterol. 1990;  85 1515-1517
• 7 Simpson J L, Landey S, New M, German J. A previously unrecognized X-linked syndrome of dysmorphia. Bersma D Malformation Syndromes. BD: OAS XI (2): 1975: 18 - 24, Excerpta Medica Amsterdam, 305 Reizersgracht, P. O. Box 1126.