Muskelbioptische Untersuchungen bei maligner Hyperthermie

Zusammenfassung

Muskelbioptische Untersuchungen von 41 Personen mit Maligne-Hyperthermie-Syndrom bzw. Verdacht auf Disposition und bei einigen ihrer Angehörigen haben folgendes ergeben:

a) 20 unauffällige oder grenzwertige Befunde bzw. nur Rhabdomyolyse in 2 Patienten (= 53,7 %); b) Hinweise auf eine „Myopathie”, z. T. in Form sog. „minimal changes”, z. T. als syndromhafte Gewebsbilder bei 10 Patienten (46,3 %). Einige exemplarische Beobachtungen werden dargestellt. Die Ergebnisse weisen auf das häufige Vorliegen einer morphologisch nachweisbaren „subklinischen Myopathie”, z. T. mit familiärem Charakter, hin, deren morphologische Variationsbreite unterstrichen wird durch die Tatsache, daß die Skelettmuskelveränderungen bei den Angehörigen ausgeprägter als die der Patienten sein können. Bei Kindern liegt oft ein morphologisch unauffälliger Befund vor. Exakte Anamneseerhebung und präoperative CPK-Kontrollen sind z. Z. die einfachsten, wenn auch nicht die sichersten Mittel zur Erfassung eines großen Teils der Risiko-Patienten. Grundsätzlich als potentiell gefährdet zu betrachten sind Patienten, die an „idiopathischer” (paroxysmaler) Myoglobinurie leiden.

Summary

Muscle biopsies were carried out in 41 patients with malignant hyperthermia, or supposed at-risk, as well as in some of their relatives. In 20 patients no changes were detected, and in 2 patients only acute rhabdomyolysis was seen (53.7 %); in 19 patients (that is 46.3 %) myopathic aspects were found in form of minimal changes, but also of syndrome-like tissue alterations (e.g. core disease, muscle dystrophy). These results confirm the existence of a morphologically detectable "subclinical myopathy" in about half of our patients. Four cases apt to demonstrate the variability, and the large morphological spectrum of these "myopathies" within the same family are described. In children, morphological changes are often missing. Carriers of such "subclinical myopathies" are occurring probably more frequently than supposed. Their identification in time is difficult, the only reliable methods being pharmacological fiber contraction-tests which can be performed in special laboratories only. A raw screening of patients-at-risk may be, however, achieved by exact anamnestic investigations and preoperative CPK-controls. Individuals suffering from paroxysmal myoglobinuria at any rate have to be considered patients at-risk.