Rolle von lonenkanälen für die Therapie in der Neurologie

Zusammenfassung

Einige seltene neurologische Krankheiten sind kürzlich als lonenkanaldefekte erkannt worden, verursacht durch Genmutationen. Als erste wurden die Natriumkanal- und die Chloridkanalkrankheiten entdeckt. Ein Hauptsymptom beider Störungen ist myotone Muskelsteife. Mexiletin ist ein kardiales Antiarrhythmikum, welches auch bei lonenkanalmyotonie der Skelettmuskulatur wirksam ist. Die meisten dieser Patienten mit Paramyotonie (Natriumkanal) und Myotonia congenita (Chloridkanal) benötigen keine medikamentöse Behandlung. Aber es gibt Ausnahmen. Mexiletin kann zeitweilig genommen werden, z. B. vor sportlicher Aktivität. Wichtiger sind seltene Patienten mit besonders schwerer Natriumkanalmyotonie, der Myotonia permanens, und einige Patienten mit schwerer Chloridkanalmyotonie, meistens vom rezessiven Typ der Myotonia congenita. Diese wenigen Patienten nehmen Mexiletin ständig ein, einige seit über einem Jahrzehnt, um arbeitsfähig zu sein.

Summary

Several rare neurological diseases have been identified recently as ion channel disorders caused by gene mutation. The first to be discovered were skeletal muscle sodium-channel and chloride-channel disease. A cardinal feature in both disorders is myotonic muscle stiffness. Mexiletine is an antiarrhythmic drug which is effective also in skeletal muscle ion channel myotonia. Most of these patients with paramyotonia congenita (sodium-channel) and myotonia congenita (chloride-channel) do not need medical treatment. However, there are exceptions. Mexiletine can be taken intermittently, for instance shortly before physical activity. More important are patients with a severe type of sodium-channel myotonia, myotonia permanens, and some patients with severe (usually recessive) chloride-channel myotonia. These rare patients are taking mexiletine continuously, some of them already for a decade in order to be able to go to work.