Fanconi-Bickel-Syndrom

Abstract

The Fanconi-Bickel syndrome is characterized by tubular dysfunction, impaired metabolism of glucose and galactose and glycogenosis. Up to now the data of nineteen patients have been reported. In the following case firstly an abnormal body composition is described measuring the concentration of Potassium-40 with a Whole Body Radiation Counter. Before therapy an increased value of total body cell mass but no value of total body fat is measured. After therapy body weight increased while cell mass decreased and a value of fat had been observed. Concerning renal parameters a 60fold elevation of the β₂-Microglobuline-Clearance is noted.

Zusammenfassung

Das Fanconi-Bickel-Syndrom ist durch eine tubuläre Dysfunktion, Glucose- und Galaktoseverwertungsstörung sowie Glykogenose charakterisiert. Bisher sind neunzehn Fälle publiziert worden. Im vorliegenden Casus wird erstmalig eine mit einem Ganzkörperzähler (Kalium-40-Isotopenmessung mit einem 4π-Szintillationszähler) ermittelte abnorme Körperzusammensetzung beschrieben. Es zeigt sich vor Einsetzen der Therapie eine deutliche Erhöhung der Körperzellmasse zu Lasten des Depotfetts, welches nicht nachweisbar ist. Nach Einsetzen der Behandlung vermindert sich trotz einer Gewichtszunahme die Zellmasse, dafür läßt sich jedoch Depotfett jetzt errechnen. Ferner fällt bei der Untersuchung der renalen Parameter eine Erhöhung der β₂-Mikroglobulin-Clearance auf das 60fache der Norm auf.