Kardiologische Befunde bei Hauptmann-Thannhauser-Muskeldystrophie (autosomal dominante Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie)

Zusammenfassung

Anamnese: Ein 19-jähriger Mann mit dekompensierter Herzinsuffizienz berichtete bei Aufnahme über erstmalig aufgetretene, belastungsabhängige Dyspnoe sowie Ödeme des Gesichts. Auffällig war eine progrediente muskuläre Schwäche. Bereits vor drei Jahren war die Diagnose einer Hauptmann-Thannhauser-Muskeldystrophie (HTMD) gestellt worden.

Untersuchungsbefunde: Die Auskultation war für Herz und Lungen unauffällig. Die Herzfrequenz betrug 102 /min und der Blutdruck lag bei 100/70 mmHg. GOT und LDH waren leicht erhöht. Im Elektrokardiogramm (EKG) fand sich während der telemetrischen Überwachung ein AV-Block II˚ Typ Mobitz II. Echokardiographisch ergab sich eine Ejektionsfraktion (EF) von lediglich 20 %. Die pulmonalen, postkapillären Druckwerte waren im Rechtsherzkatheter bereits in Ruhe erhöht, die Herzindizes in Ruhe jedoch unauffällig. Der histopathologische Befund des Myokards zeigte das typische Bild einer dilatativen Kardiomyopathie (DCM).

Therapie und Verlauf: Die diuretische Therapie wurde um einen ACE-Hemmer, einen b-Adrenorezeptorblocker, einen Aldosteronantagonisten und ein Digitalispräparat ergänzt. Prophylaktisch wurde nach Rekompensation ein 2-Kammer-Kardioverter-Defibrillator implantiert (ICD). Nachdem es weiterhin zu rezidivierenden, kardialen Dekompensationen kam, wurde nach zwei Jahren bei jetzt terminaler Herzinsuffizienz eine orthotope Herztransplantation vorgenommen.

Folgerung: Bei Patienten mit genetisch determinierten, neuromuskulären Erkrankungen ist es von prognostischer Bedeutung, eine Kardiomyopathie und Herzrhythmusstörung frühzeitig zu erkennen. Eine Herztransplantation kann lebensrettend sein.

Summary

History: A 19-year-old man with congestive heart failure reported recent onset of exercise-induced dyspnea and pitting edema of the face. He also developed increasing muscular weakness. Three years before the diagnosis of autosomal-dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) had been made.

Findings: Cardiac and lung auscultation were unremarkable. The heart rate was 102 /min, and the blood pressure 100/70 mmHg. Aspartate aminotransferase (62 U/l) and lactate dehydrogensase (361 U/l) were elevated. The electrocardiogram during telemetric monitoring showed a 2˚ AV block, Mobitz type II. Echocardiography showed an ejection fraction of 20%. Coronary atherosclerosis was excluded by coronary angiography. A raised pulmonary wedge pressur at rest was recorded through an indwelling Swan-Ganz catheter, but cardiac output was normal. Histopathology revealed findings typical for dilated cardiomyo-pathy.

Therapy and Course: The patient was already on diuretics when admitted; other medication included an ACE inhibitor, beta-blocker, aldosterone antagonist and digitalis. A cardioverter-defibrillator was implanted prophylactically. Congestive heart failure developed during the subsequent months. Two years later the patient underwent orthotopic heart transplantation.

Conclusion: In patients with genetically determined neuromuscular diseases it is prognostically important early to recognize cardiomyopathy and cardiac arrhythmias. Subsequent cardiac transplantation may be life-saving.

Schlüsselwörter

Hauptmann-Thannhauser-Muskeldystrophie - Dilatative Kardiomyopathie (DCM) - Herzinsuffizienz - AV-Block - Implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICD) - Herztransplantation

Key words

Emery-Dreifuss muscular dystrophy - dilated cardiomyopathy - congestive heart failure - atrioventricular block - implantable cardioverter defibrillator (ICD) - heart transplantation

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