Kaudales Regressionssyndrom - kaudale Agenesie

Zusammenfassung

Hintergrund: Neuralrohrdefekte werden durch komplexe genetische und Umweltfakoren verursacht. Der Neuralrohrdefekt, der typischerweise durch einen Gestationsdiabetes verursacht wird, ist das kaudale Regressionssyndrom.

Patient: Ein 4-jähriger Junge mit leichter motorischer Entwicklungsverzögerung wurde wegen primärer Enuresis und Enkopresis vorgestellt. Bei der körperlichen Untersuchung zeigte er keine sensiblen oder motorischen Defizite, aber es fiel eine kurze Analfalte auf. Auf Nachfrage berichtete die Mutter von einem insulinpflichtigen Gestationsdiabetes. Das spinale MRT zeigte eine thorakale Syringomyelie, einen dysplastischen Konus medullaris und eine Aplasie des Steiß- und des distalen Kreuzbeines, die zusammen als kaudales Regressionssyndrom oder auch kaudale Agenesie bezeichnet werden.

Schlussfolgerung: Das kaudale Regressionssyndrom ist eine Fehlbildungskombination aus Sakralagenesie und Anomalien des Rückenmarkes, z. B. der Syringomyelie. Die Sakralagenesie ist gekennzeichnet durch ein komplettes Fehlen des Steißbeines und ein komplettes oder distales Fehlen des Kreuzbeines. Ein auffälliges Gesäß in Kombination mit einem mütterlichen Gestationsdiabetes weist insbesondere auf das Vorliegen eines kaudalen Regressionssyndroms hin.

Abstract

Background: Neural tube defects are caused by complex genetic and environmental factors. The congenital anomaly most specific to pregnant women with diabetes mellitus is caudal regression syndrome.

Patient: A 4-year-old boy with a history of mild delay in motor development presented with primary enuresis and encopresis. On physical examination, he had no sensory and motor deficits, but a short anal cleft. On questioning, the mother reported insulin-dependent diabetes mellitus during pregnancy. MRI of the spinal cord demonstrated a thoracic syringomyelia, a dysplastic conus medullaris, and an absence of coccyx and distal sacrum, called caudal regression syndrome or caudal agenesis.

Conclusion: The caudal regression syndrome refers to sacral agenesis associated with spinal cord anomalies, e.g. syringomyelia. Sacral agenesis is marked by total absence of the coccyx and total or distal absence of the sacrum. An abnormal backside combined with a history of maternal diabetes mellitus in pregnancy is highly suggestive for the presence of caudal regression syndrome.

Schlüsselwörter

Kaudalagenesie - kaudales Regressionssyndrom - Gestationsdiabetes - Syringomyelie

Key words

caudal agenesis - caudal regression syndrome - diabetes mellitus - syringomyelia

Literatur

• 1 Catala M. Genetic control of caudal development.  Clin Genet. 2002;  61 89-96
• 2 Das BB, Rajegowda BK, Bainbridge R, Giampietro PF. Caudal regression syndrome versus sirenomelia: a case report.  J Perinatol. 2002;  22 168-170
• 3 Duchamel B. From the mermaid to anal imperforation: the syndrome of caudal regression.  Arch Dis Child. 1961;  36 152-155
• 4 Hopp H, Vollert W, Ragosch V, Pritze W, Ebert A, Entezami M, Weitzel H. Prevention of neonal risk by general screening for diabetes in pregnancy, intensive diagnosis and subsequent therapy.  Geburtshilfe Frauenheilkd. 1995;  55 28-31
• 5 Landon M-B, Gabbe S-G. Diabetes mellitus and pregnancy.  Obstet Gynecol Clin North Am. 1992;  19 633-645
• 6 Lynch SA, Wang Y, Strachan T, Burn J, Lindsay S. Autosomal dominant sacral agenesis: Currarino syndrome.  J Med Genet. 2000;  37 561-566
• 7 Rossi A, Cama A, Piatelli G, Piatelli G, Ravegnani M, Biancheri R, Tortori-Donati P. Spinal dysraphism: MR imaging rationale.  J Neuroradiol. 2004;  31 3-24
• 8 Tortori-Donati P, Rossi A, Biancheri R, Cama A. Congenital malformations of spine and spinal cord. In: Tortori-Donati P (eds). Pediatric neuroradiology: head, neck, spine. Springer, Berlin 2005: 1551-1608
• 9 Towfighi J, Housman C. Spinal cord abnormalities in caudal regression syndrome.  Acta Neuropathol. 1991;  81 458-466
• 10 Valenzano M, Paoletti R, Rossi A, Farinini D, Garlaschi G, Fulcheri E. Sirenomelia: pathological features, antenatal ultrasonographic clues, and a review of current embryogenic theories.  Human Reprod Update. 1999;  5 82-86

Korrespondenzadresse