Isolierte biventrikuläre Non-compaction-Kardiomyopathie

Einleitung

Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) teilt die Kardiomyopathien in fünf Kategorien ein. Neben der a) dilatativen, b) hypertrophen, c) restriktiven und d) arrhythmogenen, rechtsventrikulären Kardiomyopathie gibt es die große Gruppe der unklassifizierten Kardiomyopathien. Zu letzterer Gruppe wird auch die 1984 erstmals beschriebene isolierte ventrikuläre Non-compaction-Kardiomyopathie gezählt (Engberding R, Bender F. Z Kardiol 1984; 73: 786 - 788). Bei australischen Kindern ist diese Form neben der dilatativen und hypertrophen Kardiomyopathie die dritthäufigste Form der Kardiomyopathien (9,2 %). Beim Erwachsenen liegt diese mit einer Prävalenz von 0,014 % (Oechslin EN et al. J AM Coll Cardiol 2000; 36: 493 - 500) vor. Sowohl familiäre Häufungen (25 % der Fälle) als auch sporadische Fälle wurden beschrieben. In familiären Fällen kann neben autosomal-dominantem auch ein autosomal rezessiver oder X-chromosomal rezessiver Erbgang bestehen. Entsprechende Mutationen wurden in den für α-Synaptobrevin, G 4.5 und das LIM-Domänen-bindende Protein 3 kodierenden Genen gefunden.

In der normalen Entwicklung des Herzens kommt es zwischen der 5. und 8. Woche zu einer Kompaktierung des bis dahin aus einem lockeren Muskelfasernetzwerk bestehenden und von tiefen Recessus durchzogenen Herzmuskels. Dieser Prozess schreitet von außen nach innen (epikardial nach endokardial) und von der Basis zum Apex voran. Ist dieser Prozess gestört, so kommt es zur myokardialen Non-compaction, die entweder isoliert oder nichtisoliert vorliegen kann. Bei der isolierten Form kommunizieren die persistierend tiefen myokardialen Recessus lediglich mit dem Ventrikelcavum, nicht jedoch mit dem sich epikardial entwickelnden Koronarsystem, wie dies bei der nichtisolierten Form der Fall ist. Der Herzmuskel ist entsprechend verdickt und besteht aus einer inneren (nichtkompaktierten) und äußeren (kompaktierten) Schicht, wobei v. a. die apikalen, mittinferioren und mittlateralen Segmente einbezogen sind. Neben weiteren kongenitalen Herzfehlern oder Ausflusstraktobstruktionen kann die Erkrankung auch mit neuromuskulären Erkrankungen einhergehen. Möglicherweise spielt hierbei das bereits erwähnte G 4.5-Gen eine kausale Rolle, da Mutationen in diesem Gen z. B. bei der muskulären Dystrophie Emery-Dreifuss, der myotubulären Dystrophie oder dem Barth-Syndrom dokumentiert wurden. Erste Manifestationen der Erkrankung können bereits peripartal, aber auch erst in der Kindheit oder sogar im Erwachsenenalter auftreten. Häufig bestehen dann klinische Zeichen der Herzinsuffizienz (79 %) bei eingeschränkter linksventrikulärer Funktion und regionalen Wandbewegungsstörungen (Jenni R et al. Heart 2007; 93: 11 - 15). Dieses wird heute durch ischämische Schädigung des nichtkompaktierten Myokards erklärt, da in Perfusionsstudien mittels Thallium-Myokardszintigrafie und PET eine Minderbelegung der betroffenen Areale bestehen kann. Da bis anhin lediglich Einzelfallbeschreibungen oder kleinere Fallserien veröffentlicht wurden, ist die genaue Prognose der Erkrankung noch nicht geklärt. Wichtige Prognosefaktoren scheinen neben dem Progress der Herzinsuffizienz das Auftreten ventrikulärer Arrhythmien zu sein. Letztere wurden bei bis zu 41 % der Betroffenen nachgewiesen und können zum plötzlichen Herztod führen. Vorhofflimmern besteht in 25 % der Fälle. Es ist jedoch nicht geklärt, ob die in bis zu einem Viertel der Fälle beobachteten thrombembolischen Ereignisse auf das Vorhofflimmern oder die Entstehung von Koageln in den nichtkompaktierten und hypokinetischen Myokardanteilen und Recessus zurückzuführen sind. In den bekannten Fallserien variierte die Überlebensrate nach 44 - 46 Monaten zwischen 65 und 97 % (Wieneke H et al. Herz 2005; 30: 571 - 574).