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Geburtshilfe Frauenheilkd 1989; 49(6): 595-596
DOI: 10.1055/s-2008-1035846
Klinische Einzelbeobachtungen

© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Pränatale Diagnose und geburtshilfliches Management bei Assoziation von Hydramnion und Homozygotie

Prenatal Diagnosis and Obstetric Management in Case of Association of Polyhydramnions with Homozygous TranslocationA. Zienert, R. Bollmann, H. Schilling, R. Chaoui, R. Witkowski, G. Altmann
  • Aus der Klinik und Poliklinik für Gynäkologie und Geburtshilfe (Direktor: OMR Prof. Dr. med. habil. H. Bayer) des Bereiches Medizin (Charité) der Humboldt-Universität zu Berlin und der AG „Pränatale Diagnostik“
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Publication Date:
18 March 2008 (online)

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Zusammenfassung

Die Patientin wurde uns in der 29. SSW wegen eines Hydramnions überwiesen, im Ultraschall konnte links eine einseitige Hypertrophie (vom Thorax bis zur unteren Extremität reichend) mit subkutanen Lymphzysten diagnostiziert werden. Eine genetische Abklärung durch Amniozentese zeigte eine homozygote t(13q, 14q)-Translokation. Diese extrem seltene Chromosomenaberration konnte nur durch einen Vater-Tochter-Inzest erklärt und dann bewiesen werden.

Die Autoren unterstreichen die Notwendigkeit der Karyotypisierung sowie des sonographischen Ausschlusses fetaler Mißbildungen bei Patienten mit Hydramnion

Abstract

The patient was referred to hospital in the 29th week of gestation owing to polyhydramnions. Ultrasonography revealed isolated left-sided hypertrophy (from foetal chest to the lower extremity) with subcutaneous lymph cysts. Amniocentesis for genetic examination revealed a chromosomal disorder showing homozygous t(13q, 14q) translocation. This extremely rare anomaly could be explained only and was finally proven by a father daughter incest.

The authors underline the necessity of karyotyping as well as the ultrasonic exclusion of foetal malformations in patients with Polyhydramnions.

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