Fertilität und Turner-Mosaik-Syndrom

Zusammenfassung

Wir berichten über sechs Patientinnen mit einem Turner-Mosaik-Syndrom. Die Diagnose wurde bei allen sechs Frauen im Rahmen der Sterilitäls-Abkiärungen gestellt. Bei vier der sechs Patientinnen traten gesamthaft neun Schwangerschaften ein: sechs Aborte, eine Totgeburt, zwei normale Kinder wurden geboren. In der Literatur sind zehn Frauen mit reinem Turner-Syndrom beschrieben und bei diesen gesamthaft 17 Schwangerschaften; bei 48 Fällen mit Turner-Mosaik-Syndrom sind 106 Schwangerschaften beschrieben. Aborte, Totgeburten und Mißbildungen kamen gehäuft vor. Eine spezielle Beratung dieser Frauen und eine pränatale Diagnostik ist indiziert. Wir gehen in diesem Zusammenhang auf die Pathogenese der Fertilitätsstörung beim Turnor-Syndrom ein und erläutern Probleme bei der Diagnostik des Turner-Mosaik-Syndroms.

Abstract

Six patients with a Turner mosaicism are reported. All six women were investigated Cor sterility or infertility. Four of six patients had a total of nine pregnancies: six abortions, one stillbirth, two normal children. The literature contains reports of 17 pregnancies in 10 women with 45,X karyotype and 106 pregnancies in 48 women with mosaicism. Miscarriages, stillbirths and malformations wem common. These women need special counselling and in case of a pregnancy amniocentesis is indicated. We discuss the pathogenesis of reduced fertility with Tumor patients and explain the problems related to the cystogenetic diagnosis of the Turner-Mosaic Syndrome.