Erythrohepatische Protoporphyrie: Eine seltene Differentialdiagnose des parenchymatösen Ikterus

Zusammenfassung

Eine 59jährige Patientin, bei der nach einer Cholezystektomie wegen Cholezystolithiasis ein parenchymatöser Ikterus persistierte, wurde zur weiteren Klärung zugewiesen. Anamnestisch war eine seit der Kindheit bestehende Lichtdermatose auffällig. Klinisch-biochemisch konnte durch Nachweis von exzessiv erhöhtem freiem Protoporphyrin in Erythrozyten und Plasma sowie einer pathologischen Koproporphyrinurie eine erythropoetische Protoporphyrie mit hepatobiliärer Komponente diagnostiziert werden, die allerdings schon sehr weit fortgeschritten war. Nachdem es unter konservativer Therapie mit Ursodeoxycholsäure nicht zur Remission kam, erfolgte eine Lebertransplantation. Postoperativ normalisierten sich die Bilirubinkonzentration und sämtliche Leberwerte innerhalb von 2 Monaten. Während einer Nachbeobachtungszeit von inzwischen einem Jahr traten keine Komplikationen auf. - Die Kombination einer Lichtdermatose mit Gallensteinen und in späteren Stadien mit einem parenchymatösen Ikterus sollte an eine Protoporphyrie denken lassen. Da die Erkennung einer hepatischen Initialphase bei erythropoetischer Protoporphyrie entscheidend für die Therapie ist, wird eine regelmäßige Untersuchung der Leberwerte und der Porphyrine in Blut, Urin und Stuhl empfohlen.

Abstract

Parenchymatous jaundice persisted in a 59-year-old man after cholecystectomy for gallbladder stones. He had a history of skin sensitivity to light. Laboratory tests demonstrated an excessive increase of free protoporphyrin in red blood cells and plasma, as well as abnormal coproporphyrinuria, indicating the diagnosis of far advanced erythropoietic protoporphyria with an hepatobiliary component. Conservative treatment with ursodeoxycholic acid brought no relief and liver transplantation was therefore performed. Bilirubin concentration and all other liver Parameters became normal within 2 months postoperatively. No complications have occurred in a follow-up period of one year. - The combination of light-sensitive skin with gall-stones and, at a later stage, parenchymatous jaundice should always make one consider protoporphyria. As recognition of the initial liver phase in erythropoietic protoporphyria is decisive for the success of treatment, regular examination of liver parameters and of the porphyrins in blood, urine and stool is recommended.