Die Chondroplasia punctata

Zusammenfassung

Anhand zweier beobachteter Patienten wird das seltene Krankheitsbild der Chondroplasia punctata erörtert. Die bei beiden Patienten unterschiedliche Krankheitsausprägung und der unterschiedliche Verlauf bestätigen die von Spranger et al. (1971) festgestellte Heterogenität dieses Krankheitsbildes und seine Unterteilung in zwei Biotypen. Der Rhizomelietyp ist durch ausgeprägte punktförmige Knorpelverkalkungen, Extremitätenverkürzungen, Meta- und Epiphysendeformierungen, häufig begleitendem Katarakt und letalem Verlauf ausgezeichnet. Der Conradi-Hünermann-Typ läßt geringere Ausprägung der Veränderungen und häufigeres Überleben der Patienten erkennen. Um das Krankheitsbild korrekt im Formenkreis des Dysplasien einzuordnen, ist ein Röntgen-Gesamtstatus im frühesten Kindesalter wünschenswert.

Summary

The rare condition of chondroplasia punctata is illustrated by two patients. The very different manifestation and course of the disease in these two patients confirms Spranger et al's (1971) view that it is an heterogeneous disease which can be divided into two types. The rhizomelic type is characterised by-well marked punctate cartilage calcification, shortening of the extremities, deformities of the metaphyses and epiphyses, frequent cataracts and a fatal outcome. In the Conradi-Hünermann-type the changes are less marked and the patients may survive. In order to classify the disease correctly, radiological examination in early childhood is desirable.