Familiäre Zystinurie Langzeitbeobachtung zweier Geschwister

Zusammenfassung

Es wird von zwei Brüdern mit familiärer Zystinurie berichtet, die in unserer Abteilung 20 bzw. 13 Jahre nach der Diagnosestellung regelmäßig betreut werden. Beide Patienten wurden 1970 bzw. 1979 im Alter von 5 bzw. 4 Jahren mit kompletten Ausgußsteinen vorgestellt. Die primäre Steinanalyse ergab bei beiden Patienten keine Zystinanteile. Obwohl nach Diagnose-stellung eine adäquate Prophylaxe, bestehend aus reichlicher Flüssigkeitszufuhr, Alkalisierung, Vitamin C-Gabe und Gabe von α-Mercaptopropionylglycin, eingeleitet wurde, kam es bei beiden Patienten zu mehrfachen Rezidiven. Sie wurden nach Einführung der Lithotripsie stets mit der ESWL erfolgreich behandelt. Nur selten bestanden die Konkremente aus 100 % Zystin. Sehr oft zeigten die Patienten Mischsteine, deren Hauptkomponent neben Zystin die Harnsäure darstellte. Die Harnsäurekonzentration im Serum war bei beiden Patienten stets normal.

Abstract

Long-term follow-up (20 respective 13 years) of two brothers with cystinuria is reported. The two children presented 1970 respective 1979 with complete staghorn calculi. Both patients underwent a pyelolithotomy. In both patients, stone analysis indicated calculi composed of substances other than cystine. Although adequate prophylaxis with hydration, alkalization, vitamin C und α-Mercaptopropionylglycine was started in both patients, calculi formations were recurrent, treated by extracorporeal shock wave lithotripsy. Stones composed of 100 % cystine were rare. Often calculi were composed of a heterogenous mixture of cystine and uric acid. Over the whole period in both patients uric acid concentration in serum was normal.

Key words

Cystinuria - Cystinuria-genetics - Cystine - Urinary calculi - α-Mercaptopropionylglycine - ESWL