Rothmund-Thomson-Syndrom

Zusammenfassung

Bei einem 3 Jahre und 8 Monate alten Mädchen waren nach normaler Geburt am Ende des ersten Lebensjahres zuerst im Gesicht und dann später auch an den Extremitäten unter Aussparung des Rumpfes flächenhafte, netzartige Teleangiektasien und Erytheme mit Hyper- und Depigmentierungen (Poikilodermie) aufgetreten. Die Lichtempfindlichkeit dieser Hautregionen war erhöht. Bei der pädiatrischen Untersuchung fielen ein vermindertes Längenwachstum (3 %-Percentile; Körpergröße 104 cm, Gewicht 15 kg), eine breite, tiefe Nasenwurzel sowie eine Brachydaktylie (kurze, plumpe Finger) auf. Diese kutanen und extrakutanen Symptome entsprechen dem Symptomenspektrum des Rothmund-Thomson-Syndroms, das eine große klinische Heterogenität aufweist. Die Familienanamnese der Patientin wies bezüglich dieser Erkrankung keine Besonderheiten auf.

Abstract

One year after a normal birth a girl developed large, flat and net-like teleangiectasias and erythema with hyper- and depigmentation (poikilodermia), at first in the face and later on the limbs, sparing the trunk. There was increased light sensitivity of the affected areas. At 3 years and 8 months of age her height was diminished (3rd percentile; height 104 cm, weight 15 kg) and she had a deep nasal root and bradydactyly. These cutaneous and extracutaneous abnormalities correspond to the spectrum of Rothmund-Thomson syndrome which has a wide clinical heterogeneity. The family history for this condition was negative.