Der ultrakurze Morbus Hirschsprung

Abstract

The enzyme histotopochemical characteristics of 18 cases with ultra short Hirschsprung's disease - investigated during the past 20 years - are analysed.

The aganglionic segment, having an extension of 1-3 cm, is characterised by an increase of acetylcholinesterase activity in parasympathetic nerve fibres of the muscularis mucosae. A similar increase of acetylcholinesterase in the nerve fibres of the lamina propria mucosae - as characteristic in Hirschsprung's disease - is usually absent. Strip biopsies which include mucosa of the linea dentata and the distal rectum often show the transition from the aganglionic to the innervated mucosa.

To avoid a faulty diagnosis by overlooking an ultra short Hirschsprung's disease, it is recommended to take the first biopsy from the linea dentata, and biopsies 1 cm, 2 cm and 4 cm above this level, or to conduct a strip biopsy of 1-2 cm length taken from this area.

2/3 of the cases investigated were diagnosed during the first year of life. In 1/3 of the cases the diagnosis was made in patients who were 4 to 21 years of age.

The average incidence of the ultra short Hirschsprung's disease is 10% in relation to all aganglionoses studied. In recent years, however, diagnosis of this particular rectum disease was made more often (14%) due to a better knowledge of the disease (6.8% of all investigated inborn innervation failures of the colon). Ultra short Hirschsprung is a rare disease, although it is observed more often than total aganglionosis of the colon (Zuelzer-Wilson syndrome). The sex ratio, being 5 male: 1female, is within the range of Hirschsprung's disease.

Hence, enzyme histotopochemical means enable substantiation of ultra short Hirschsprung's disease as a special form of an aganglionosis of the distal rectum.

Zusammenfassung

Anhand von 18 Fällen mit einem ultrakurzen Hirschsprung-Segment, welche in den vergangenen 20 Jahren bioptisch diagnostiziert wurden, werden die enzymhistotopochemischen Besonderheiten dieser Motilitätsstörung des distalen Rektum dargestelt.

Das in 1-3 cm Ausdehnung vorliegende aganglionäre Segment zeigt in der nativen Biopsie histotopochemisch nur in den parasympathischen Nervenfasern der Muscularis mucosae eine massive Erhöhung der Azetylcholinesterase-Aktivität. Eine ähnliche Veränderung in der Lamina propria mucosae - typisch für den klassischen Hirschsprung - fehlt in der Regel. In Streifenbiopsien der Schleimhaut, die von der Linea dentata bis ins distale Rektum reichen, kann zuweilen der Übergang vom aganglionären zum normal innervierten distalen Rektum beobachtet werden.

Es wird hervorgehoben, daß eine zu hohe Entnahme der Biopsien die Diagnose ,,ultrakurzes Hirschsprung-Segment" verfehlen kann. Es empfiehlt sich daher, stets die erste Biopsie aus der Linea dentata sowie 1 cm, 2 cm und 4 cm darüber zu entnehmen bzw. eine Streifenbiopsie durchzuführen.

2/3 der untersuchten Fälle wurden im Laufe des ersten Lebensjahres als ultrakurze Hirschsprung-Segmente diagnostiziert. 1/3 der Patienten waren bei der Diagnosestellung 4 bis 21 Jahre alt.

Innerhalb der Aganglionosen des Rektum und Rektosigmoid (Morbus Hirschsprung) kommt das ultrakurze Hirschsprung-Segment in einer mittleren Häufigkeit von rund 10% vor, obwohl es in den vergangenen Jahren infolge der besseren Kenntnis der Krankheit erheblich häufiger diagnostiziert werden konnte (14% der angeborenen Aganglionosen oder 6,8% der gesamten angeborenen Innervationsstörungen des Kolon). Das ultrakurze Hirschsprung-Segment ist ein relativ seltenes Leiden, wird aber häufiger als die totale Aganglionose des Kolon (Zuelzer- Wilson-Syndrom) beobachtet.

Die Geschlechtsverteilung liegt mit 5 males:1female im Niveau derjenigen des klassischen Hirschsprung.

Die enzymhistotopochemische Darstellung der für die distale Aganglionose charakteristischen Erhöhung der Azetylcholinesterase-Aktivität in den parasympathischen Nervenfasern der Rektumschleimhaut vermochte zweifelsfrei die Existenz eines ultrakurzen Hirschsprung-Segmentes zu belegen.

Key words

Ultrashort Hirschsprung - Bioptic diagnosis - Age ratio and sex ratio

Schlüsselwörter

Ultrakurzes Hirschsprung-Segment - Bioptische Diagnostik - Alters- und Geschlechtsverteilung