Klinik und Diagnostik bei Männern mit leichtem 3β-Hydroxysteroiddehydrogenase-Mangel

Zusammenfassung

Bei sechs Männern mit Gynäkomastie, Hypogonadismus und Infertilität wurde zwischen dem 18. und 24. Lebensjahr ein leichter 3β-Hydroxysteroiddehydrogenase-Mangel diagnostiziert. Klinisch-chemisch fiel ein erhöhter Serumspiegel von Dehydroepiandrosteronsulfat (DHEAS) auf, die Diagnose des 3β-Hydroxysteroiddehydrogenase-Mangels wurde durch überschießende Anstiege von Dehydroepiandrosteron (DHEA) und 17-Hydroxypregnenolon im ACTH-Test gesichert. Im Gegensatz zu diesem sich spät manifestierenden Enzymmangel bestanden bei vier Patienten mit klassischem 21-Hydroxylasemangel, der im frühen Kindesalter diagnostiziert wurde, außer dem Minderwuchs im Erwachsenenalter keine weiteren Symptome. Die Inzidenz der Spätform des 3β-Hydroxysteroiddehydrogenase-Mangels ist bei Männern nicht bekannt; möglicherweise ist sie bei Patienten mit Gynäkomastie oder testikulären Funktionsstörungen häufiger als bisher angenommen.

Abstract

3β-hydroxysteroid dehydrogenase (HSD) deficiency was demonstrated in six males, aged between 18 and 24 years, who had gynaecomastia, hypogonadism or infertility. The predominant laboratory finding was a striking elevation of dehydroepiandrosterone sulphate (DHEAS) levels. The diagnosis of HSD deficiency was comfirmed by finding a marked rise in dehydroepiandrosterone (DHEA) and 17-hydroxypregnenolone levels. In contrast to these findings in late-onset enzyme deficiency, in four males with the classical form of 21-hydroxylase deficiency the only sign was a reduction in adult height. The prevalence of late-onset HSD deficiency in men is not known and may be more relevant in patients with gynaecomastia or abnormal gonadal function than has hitherto been realized.