Onkogene hypophosphatämische Osteomalazie

Zusammenfassung

Bei einem 51jährigen Patienten entwickelte sich im Laufe von sechs Jahren eine schwere hypophosphatämische Osteomalazie mit schmerzhafter Bewegungseinschränkung und multiplen Frakturen der Rippen. Erst durch die Behandlung mit täglich 3 µg 1,25-Dihydroxycholecalciferol, 3 g Phosphor und 3 g Calcium konnten die Beschwerden innerhalb eines Jahres deutlich gebessert werden; die klinisch-chemischen Parameter und das Knochenszintigramm normalisierten sich. Computertomographisch, szintigraphisch und mittels digitaler Subtraktionsangiographie wurde schließlich im Kondylenmassiv des rechten Femurs ein gefäßreicher Tumor entdeckt, der daraufhin ausgemeißelt wurde. Histologisch fand sich ein mesenchymaler phosphaturischer Tumor vom Typ des Hämangioperizytoms mit fraglicher Dignität. Postoperativ war der Patient über einige Wochen ohne medikamentöse Therapie beschwerdefrei. Bei erneut auftretenden Knochenschmerzen wurde die medikamentöse Therapie fortgesetzt. Nach nunmehr zwei Jahren ist er weitgehend beschwerdefrei und voll bewegungsfähig. Allerdings ergaben Szintigraphie und Arteriographie zuletzt ein erneutes Tumorwachstum an den Kondylen des rechten Femurs.

Abstract

In the courses of six years a severe hypophosphataemic osteomalacia, painful motor impairment and multiple rib fractures developed in a 51-year-old man. The symptoms gradually improved within one year under treatment with 3 µg daily of 1.25-dihydroxycholecalciferol, 3 g phosphorus and 3 g calcium, and biochemical parameters and the bone scintigram became normal. Ultimately, computed tomography, scintigraphy and digital subtraction angiography revealed a highly vascularized tumour in the condylar aspect of the right femur, and it was chiselled out. Histologically it was a mesenchymal phosphaturic tumour of haemangiopericytoma type of questionable benignity. After the operation the patient was symptom-free for some weeks without any drug treatment, but the latter was then resumed because of renewed bone pain. By now, two years later, he is essentially without pain and has full mobility. However, repeat scintigraphy and angiography revealed renewed tumour growth in the right femoral condyle.