Die Lungenfunktion bei Kindern mit ausgeprägtem α₁-Antitrypsin-Mangel (Pi-Typ Z)

Zusammenfassung

Bei sieben Patienten (fünf Kindern zwischen 9 und 11 Jahren, einem männlichen Jugendlichen und einer Erwachsenen), alle Träger der homozygoten Form des α₁Antitrypsin-Mangels (Pi-Typ Z), wurden verschiedene Lungenvolumina und -flußwerte bestimmt. Fünf Patienten wiesen lungenfunktionell eine Lungenüberblähung auf, drei eine verminderte CO-Diffusionskapazität als Ausdruck eines Lungenemphysems in der Frühphase. Eine Atemwegsobstruktion ließ sich in keinem Fall nachweisen (Normalwerte für FEV₁, Tiffeneau-Test, »peak flow« und V dot ₂₅, V.dot ₅₀ und V.dot ₇₅). Es fanden sich Beziehungen zwischen α₂-Makroglobulinspiegeln und CO-Diffusionskapazitäten der Lunge sowie zwischen α₁-Antitrypsin-Spiegeln und Residualvolumina. Zeichen einer geringgradigen Leberbeteiligung waren bei einem Kind nachweisbar, bei den anderen sechs Patienten waren die leberabhängigen Serumenzyme unauffällig. Die Befunde lassen darauf schließen, daß die für Erwachsene typischen Lungenveränderungen bei Trägern des homozygoten α₁-Antitrypsin-Mangels bereits im Kindesalter beginnen.

Abstract

Various lung volumes and flows were measured in five children (aged 9-11 years), a male adolescent and one adult, all carriers of the homozygotic form of α₁-antitrypsin deficiency (Pi-Z type). In five patients lung function tests demonstrated overdistention, in three decreased CO diffusion capacity, as an expression of pulmonary emphysema at an early stage. Airway obstruction was not demonstrable in any of the patients (normal values for FEV₁, Tiffeneau test, peak flow and V dot ₂₅, V.dot ₅₀ and V dot ₇₅). There was a correlation between the level of α₂-macroglobulin and the CO diffusion capacity, as well as between α₁-antitrypsin level and residual volumes. In one child there was evidence of minor liver involvement; in the other six patients, all liver-dependent serum enzymes were within normal limits. The findings suggest that the lung changes typical of adult homozygotic carriers of α₁-antitrypsin deficiency have their beginning in child-hood.