Cholelithiasis bei einem bisher nicht beschriebenen Fall von Porphyria erythropoetica congenita^*

Zusammenfassung

Bei einem 1934 geborenen Patienten waren, beginnend mit dem zweiten Lebensjahr, die Erscheinungen einer Güntherschen kongenitalen erythropoetischen Porphyrie aufgetreten: Blasen- und Narbenbildung nach Sonnenlichtexposition, roter Urin, starke Hautpigmentierung, Mutilation an den Akren, Lanugo und Erythrodontie. Die Porphyrinwerte in Erythrozyten und Urin sicherten die Diagnose. Wegen Hypersplenismus und Hämolyse wurde 1966 eine Splenektomie vorgenommen. Seither waren keine Transfusionen mehr notwendig, die Hämolyse ging zurück; Zeichen einer ineffektiven Erythropoese bestehen jedoch weiter. Bei einer wegen Koliken im rechten Oberbauch, Fieber und Cholestase im Jahre 1977 durchgeführten Cholezystektomie mit Choledochusrevision wurden 5 teils reine Pigment-, teils gemischte Gallensteine entfernt. Die letzteren wiesen einen schwarzen krümeligen Kern mit hohem Porphyringehalt und eine Cholesterinschale auf. Ähnlich wie bei anderen chronischen Hämolysen können sich somit auch bei der Porphyria congenita erythropoetica Pigmentgallensteine bilden.

Abstract

The signs of congenital erythropoietic porphyria (Günther) had their onset at the age of two in a male patient born in 1934: there were blisters and scars after exposure to sunlight, red urine, marked cutaneous pigmentation, acral mutilation, lanugo and erythrodontia. Porphyrin levels in red blood cells and urine confirmed the diagnosis. Splenectomy was performed in 1966 for hypersplenism and haemolysis. No transfusion has been necessary since and the haemolysis has completely disappeared, but signs of ineffective erythropoiesis have continued. Cholecystectomy with choledochal revision was performed because of right upper abdominal colics, fever and biliary stasis in 1977: five partly pigmented, partly mixed gall-stones were removed. The latter had a black, friable centre with high porphyrin content and a cholesterol coating. Thus, as in other chronic haemolyses, pigmented gall-stones may also occur in congenital erythropoetic porphyria.