Myokardiale Beteiligung bei M. Fabry

Zusammenfassung

Bei einer 48jährigen Nichtraucherin mit Angina pectoris, positivem Belastungs-EKG und negativem Koronarogramm wurde bei normaler Ruhedurchblutung des Herzens eine deutlich eingeschränkte Koronarreserve gemessen, wie sie bei koronarer Mikroangiopathie gefunden wird. Zur differentialdiagnostischen Klärung der koronaren Mikroangiopathie wurde eine Herzmuskelbiopsie aus dem rechten Ventrikel entnommen, deren elektronenmikroskopische Analyse lamelläre, intrazytoplasmatische Einschlüsse zeigte, wie sie beim Morbus Fabry beschrieben sind. Diese Diagnose einer X-chromosomal rezessiven Thesaurismose mit ganz im Vordergrund der Beschwerden stehender myokardialer Beteiligung konnte bei der Patientin durch weitere Untersuchungsbefunde bestätigt werden.

Abstract

Definitely impaired coronary reserve, as recorded in cases with coronary microangiopathy, was demonstrated in a 48-year-old female non-smoker with angina, positive ECG exercise tolerance test and negative coronary angiography with normal coronary circulation at rest. Myocardial biopsy from the right ventricle demonstrated electron-microscopically the lamellar, intracytoplasmic inclusion bodies described in Fabry's disease. This diagnosis of an X-chromosomal recessive metabolic disorder with prominent myocardial involvement was confirmed by the results of further investigations.