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DOI: 10.1055/s-2008-1070965
Identifizierung von Überträgern der chronischseptischen Granulomatose*: Bestimmung der Superoxid-Radikal-Bildung
Identification of carriers of chronic granulomatous disease * Mit Unterstützung der Stiftung Volkswagenwerk (I/35 077)Publication History
Publication Date:
26 March 2008 (online)
Zusammenfassung
Die chronisch-septische Granulomatose beruht auf einer X-chromosomal vererbbaren Funktionsstörung der Granulozyten, die nicht in der Lage sind, das Superoxid-Radikal (O2 -) und Wasserstoffperoxid während der Phagozytose zu bilden. Bei der Untersuchung der Familie eines Jungen mit chronisch-septischer Granulomatose konnten die Überträger dieser Erkrankung nicht mit dem NBT-Test ermittelt werden. Nur die Bestimmung der O2 --Bildung durch Granulozyten während der Phagozytose führte zur Identifizierung von Überträgern dieser Erkrankung. Damit besteht vielleicht sogar die Möglichkeit einer pränatalen Diagnosestellung.
Abstract
Chronic granulomatous disease is caused by an X chromosome-linked granulocyte function defect whereby the superoxide radical (O2 -) and hydrogen peroxide are not formed during phagocytosis. In the course of the investigation of the family of a boy with chronic granulomatosis disease carriers could not be established using the NBT test. Only determination of O2 - formation by granulocytes during phagocytosis led to identification of disease carriers. This may possibly represent a means for prenatal diagnosis.