Oro-Palatal Dysplasia Bettex-Graf - A New Syndrome

Abstract

Four cases of an until now undescribed syndrome have been observed in Berne in the last 40 years. All four cases are members of the same family and have occurred in three consecutive generations. They present with a U-shaped palatal cleft, microstomia, hypoplasia of the mandibula and a partial anodontia. An autosomal dominant heredity was demonstrated. Karyograms have been made in three of the patients and in all patients showed an anomaly in the form of a "fragile site" in one chromosome (16 fra 16 [q22]). Surgical and orthopedic treatments were difficult.

Zusammenfassung

Im Laufe der letzten 40 Jahre haben wir in Bern 4 Fälle eines noch nicht beschriebenen Syndroms beobachtet. Es handelt sich um 4 Mitglieder der gleichen Familie und sind in 3 nachfolgenden Generationen zustande gekommen. Alle 4 Fälle sind durch eine U-förmige Gaumenspalte, eine Mikrostomie, eine Hypoplasie des Unterkiefers und eine partielle Anodontie charakterisiert. Eine autosomal-dominante Übertragung konnte demonstriert werden. In 3 der 4 Patienten konnte ein Karyogramm gemacht werden. Alle drei zeigen eine Formanomalie des Chromosoms 16 in Form eines ,,fragile site" (16 fra 16 [q22]). Die chirurgische und die kieferorthopädische Behandlung waren schwierig.

Key words

Oro-palatal dysplasia - Bettex-Graf syndrome - Microstomia - Cleft palate - Micrognathia - "Fragile site" in chromosomes

Schlüsselwörter

Oro-palatale Dysplasie - Bettex-Graf-Syndrom - Mikrostomie - Gaumenspalte - Mikrognathie - ,,Fragile site" in Chromosomen