Ondine's Curse and Hirschsprung's Disease: Neurocristopathic Syndrome

Abstract

We report a female newborn with Ondine's curse and Hirschsprung's disease - neurocristopathic syndrome. The female infant required endotracheal intubation and mechanical ventilation due to apnea which developed soon after birth. She had abdominal distension with bilious vomiting. A barium enema revealed a caliber change at the rectum and rectal biopsies showed no ganglion cells. Colostomy was performed at the age of 17 days. Hypoxemia with hypercapnia was noted during her sleep, and tracheostomy was performed at the age of 55 days. In addition, deafness and pupillary autonomic dysfunction were observed. The definitive surgery for Hirschsprung's disease was performed at the age of 4 months. She is now 2 years old with normal growth but needs ventilator support at home. In this case, we detected no mutation in the RET gene and EDNRB gene.

Zusammenfassung

Es wird ein weibliches Neugeborenes mit einem Undine-Syndrom und Hirschsprungscher Erkrankung, einem sogenannten Neurocristopathie- Syndrom vorgestellt. Wegen seit der Geburt zunehmender Apnoe mußte das Mädchen intubiert und beatmet werden. Aufgrund eines sich entwickelnden, geblähten Abdomens und galligen Erbrechens wurde ein Barium-Kontrasteirilauf durchgeführt, der den typischen Kalibersprung eines Morbus Hirschspmng ergab. Die Diagnose wurde durch eine Aganglionie in rektalen Saugbiopsien gesichert. Am 17. Lebenstag wurde eine Kolostomie angelegt. Während des Schlafens des Kindes wurde eine Hypoxämie und Hyperkapnie beobachtet, so daß eine Tracheostomie am 55. Lebenstag durchgeführt werden mußte. Als weitere Fehlbildungen wurden Taubheit (im Sinne eines Waardenburg-Syndroms) und eine autonome Pupillendysfunktion beobachtet. Die endgültige Korrekturoperation des Morbus Hirschsprung wurde im Alter von 4 Monaten durchgeführt. Das Mädchen ist jetzt 2 Jahre alt, normal gediehen und lebt zu Hause. Sie benötigt allerdings auch zu Hause noch eine Atemhilfe. Die genetische Untersuchung ergab keinen Hinweis auf eine Ret-Gen-Mutation oder eine Mutation im Bereiche des EDNRB-Gens.

Key words

Ondine's curse - Hirschsprung's disease - Neurocristopathy - RET protooncogene - Endothelin-B receptor gene

Schlüsselwörter

Undine-Syndrom - Hirschsprungsche Erkrankung - Neurocristopathie - Waardenburg-Syndrom