Spondylothoracic Dysplasia with Diaphragmatic Defect: A Case Report with Literature Review

Abstract

Spondylothoracic dysplasia (Jarcho-Levin syndrome) is a syndrome of unknown etiology. We describe a new case with diaphragmatic eventration. Literature review for cases of Jarcho-Levin syndrome with diaphragmatic defects, which were six cases, revealed that renal affection increased when diaphragmatic defects associate the syndrome with pulmonary hypoplasia. Thus, the subgroup of spondylothoracic dysplasia with diaphragmatic defect is a more severe subgroup of the syndrome rather than the other forms of this syndrome. Relating the described anomalies in this case and that of the literature cases to the known embryological basis may point to a pivotal developmental link between lung, kidney and diaphragm, possibly the posterior mesenchyme.

Zusammenfassung

Eine spondylothorakale Dysplasie (Jarcho-Levin-Syndrom) ist ein Syndrom unbekannter Ätiologie. In der vorliegenden Arbeit wird ein neuer Fall mit gleichzeitiger Zwerchfelllücke beschrieben. In der Literatur wurden 6 Fälle eines Jarcho-Levin-Syndroms mit Zwerchfelllücke publiziert, wobei darauf hingewiesen wird, dass renale Begleitfehlbildungen zunehmen, wenn bei diesem Syndrom mit Zwerchfelldefekt gleichzeitig eine Lungenhypoplasie vorliegt. Es muss daher eine Untergruppe der spondylothorakalen Dysplasie gebildet werden, nämlich der Formen mit Zwerchfelldefekt, da diese Untergruppe eine schwerere Erkrankung darstellt als andere Formen dieses Syndroms. Vergleicht man die Embryologie des vorliegenden Falls mit der der in der Literatur erwähnten Fälle, so deutet alles auf einen Angelpunkt im Sinne eines Bindegliedes zwischen Lungen, Nieren und Zwerchfellentwicklung hin, der möglicherweise im posterioren Mesenchym zu suchen ist.

Key words

Jarcho-Levin syndrome - Spondylocostal dysostosis - Spondylothoracic dysplasia - Diaphragmatic eventration - Congenital diaphragmatic hernia - Lung development

Schlüsselwörter

Jarcho-Levin-Syndrom - Spondylokostale Dysostose - Spondylothorakale Dysplasie - Zwerchfelllücke - Angeborene Zwerchfellhernie - Lungenentwicklung - Fehlbildungssyndrom