Immunvermittelte / inflammatorische und hereditäre Neuropathien – Übersicht und diagnostischer Algorithmus - Schlotter-Weigel, Beate; Senderek, Jan (Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie, 2018)
Diese Arbeit gibt eine praxisnahe Übersicht über immunvermittelte / inflammatorische und hereditäre Neuropathien mit Empfehlungen zur weiterführenden Diagnostik. Zur großen Gruppe der immunvermittelten / inflammatorischen Neuropathien zählen u. a. das Guillain-Barré-Syndrom und die chronisch-inflammatorische demyelinisierende Polyradikuloneuropathie mit ihren Subtypen, die vaskulitischen, paraneoplastischen, paraproteinämischen und die Kollagenose-assoziierten Neuropathien. Neben den klinischen Besonderheiten wie zeitlichem Verlauf und Verteilungstyp werden charakteristische Befunde der Elektroneurografie und Antikörper-Diagnostik berücksichtigt. Bei den hereditären Neuropathien sprechen neue Studien für eine Prävalenz von 10–28 pro 100 000 Einwohner in Europa. In den letzten 20 Jahren hat die molekulargenetische Diagnostik bei hereditären Neuropathien große Fortschritte gemacht. Mittlerweile sind über 80 Neuropathie-Gene bekannt. Neben der elektroneurografischen Einteilung in demyelinisierende, axonale und intermediäre Formen sind die Unterscheidung in sensomotorische, motorische, sensible oder autonom-sensible Neuropathien sowie die Berücksichtigung von klinischen Besonderheiten und ethnischer Zugehörigkeit hilfreich für die Bahnung der molekulargenetischen Diagnostik.
Keywords: Neuropathie; immunvermittelt; inflammatorisch; hereditär; diagnostischer Algorithmus