Das Anti-IgLON5-Syndrom – Was ist unser aktueller Wissensstand? - Wenninger, Stephan; Schoser, Benedikt (Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie, 2018)
Das Anti-IgLON5-Syndrom wurde erstmals 2014 anhand eines Patienten mit REM und Non-REM-Parasomnie beschrieben. Seitdem hat sich das klinische Spektrum um diese Erkrankung stetig erweitert. Neben den schlafassoziierten Störungen kommen bei diesen Patienten regelmäßig Hirnstammsyndrome, autonome und neuropsychiatrische Symptome sowie seltener periphere Symptome wie Faszikulationen, Muskelkrämpfe und Neuromyotonie vor. Aufgrund gesehener Tau-Ablagerungen in spezifischen ZNS-Regionen wird derzeit von einer IgLON5-vermittelten Neurodegeneration im Sinne einer Tauopathie ausgegangen, was diesem Antikörper in pathophysiologischer Hinsicht eine Sonderstellung einbringt. Es besteht eine auffällige Assoziation mit den HLA-Allelen DQB1 * 05: 01 und DRB1 * 10: 01. Unter den derzeit verfügbaren Therapien mittels Immunmodulation und Immunsuppression konnte bisher nur ein geringer Benefit erreicht werden und die Mortalität ist bei später Diagnosestellung hoch. Dieser Artikel gibt einen Überblick über den Pathomechanismus, die klinische Symptomatik sowie Empfehlungen für Diagnostik und Therapie.
Keywords: IgLON5; Parasomnie; Dysphagie; Neuromyotonie; Bewegungsstörung; schlafassoziierte Atemstörung