Granulomatöse Dermatitis bei einem 5 Monate alten Mädchen mit Omenn-Syndrom (atypisches SCID) - Bleuel, R.; Zink, A.; Biedermann, T.; Hauck, F. (Aktuelle Dermatologie, 2019)
In der Dermatologie sehen wir auch pädiatrische Patienten mit Syndromen im Rahmen hereditärer schwerer Immundefekte. Die unverzügliche Diagnosestellung und Überweisung in spezialisierte Zentren ist entscheidend für die Prognose. Wir beschreiben ein bei Diagnosestellung 5 Monate altes Mädchen mit Omenn-Syndrom bei atypischem schwerem kombinierten Immundefekt (SCID). Klinisch führend waren eine Dermatitis, eine chronische, antibiotikaresistente Atemwegsinfektion und eine chronisch entzündliche Darmerkrankung. Laborchemisch bestand in der Routinediagnostik eine milde Lymphozytopenie mit Eosinophilie und erhöhtem Serum-IgE. Nach Anbindung an das nationale Versorgungsprojekt Translate-NAMSE wurde in der immunologischen Spezialdiagnostik ein atypischer Tlow Blow NK + SCID, verursacht durch eine hypomorphe homozygote IL7RA-Mutation, diagnostiziert und eine kurative haploidente allogene hämatopoietische Stammzelltransplantation eingeleitet.