Neurofibromatose Typ 1: Abweichende Morphologie in mehreren kortikalen und subkortikalen Regionen (Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie, 2019)
Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) wird verursacht durch eine Mutation des NF1-Gens. Dessen Proteinprodukt, Neurofibromin, spielt eine kritische Rolle in einem für das Wachstum wichtigen Signalpfad. NF1 ist daher eine multisystemische Erkrankung mit unzähligen pathologischen und klinischen Manifestationen, u. a. einem übermäßigen Wachstum des Zerebrums und Hamartomen. Eine aktuelle Studie untersuchte, ob NF1-Patienten Abweichungen in kortikalen und subkortikalen Strukturen aufweisen.