Hereditäre Polyneuropathien - Ferbert, A; Roth, C (Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie, 2020)
Polyneuropathien zählen zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen. Die Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT) ist ihre häufigste erblich bedingte Form. Orthopädische Symptome wie ein Hohlfuß oder Krallenzehen können ein erstes Anzeichen der Krankheit sein. Verdachtsfälle können mithilfe elektrophysiologischer und sonografischer Methoden abgeklärt und ggf. molekulargenetisch genau charakterisiert werden.
Keywords: hereditäre Polyneuropathie; NLG; axonal; demyelinisierend; Segregationsanalyse