Rehabilitation seltener Erkrankungen: Ochronose/Alkaptonurie - Gehlen, Martin; Mahn, Karin; Schwarz-Eywill, Michael; Gerß, Lisa; Siebers-Renelt, Ulrike; Önder, Nuri; Maier, Anna (Aktuelle Rheumatologie, 2020)
Eine Alkaptonurie ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die zu dem klinischen Bild der Ochronose führt. Durch einen genetisch terminierten Enzymdefekt treten bräunliche Pigmentablagerungen in bradytrophen Geweben auf. Klinisch stehen schwere degenerative Gelenk- und Wirbelsäulenveränderungen, eine Osteoporose und Herzklappenvitien im Vordergrund. Dieser Artikel gibt einen Überblick über klinische Manifestationen und multimodale Therapiemöglichkeiten im Rahmen einer stationären Rehabilitation.
Keywords: Ochronose; Alkaptonurie; Rehabilitation; Ernährung; Sozialmedizin