Hereditäre Netzhautdystrophien: Kombination ophthalmologischer Methoden zur Optimierung des Readout - Kellner, Ulrich; Kellner, Simone; Saleh, Mohammad; Deutsch, Sebastian; Weinitz, Silke; Farmand, Ghazaleh (Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 2020)
Für Patienten mit hereditären Netzhautdystrophien (auf Englisch: inherited retinal dystrophies, IRD) ist die Früherkennung, Differenzialdiagnose und mögliche Therapieentscheidung von erheblicher persönlicher und sozialer Bedeutung. Für den Augenarzt kann dies aufgrund der Heterogenität der Erkrankungen und Verläufe sowie der Seltenheit der IRD eine Herausforderung sein. Die vorliegende Übersicht empfiehlt eine zielorientierte klinisch-ophthalmologische Diagnostik bei Verdacht auf IRD mit einer Bewertung der Relevanz der einzelnen Methoden und ihrer Kombination für Diagnose, Differenzialdiagnose und Beurteilung der Progression im Verlauf. Nach einer umfassenden Anamnese ist initial die Kombination von optischer Kohärenztomografie (OCT), Fundus- und Nahinfrarot-Autofluoreszenz zur Frühdiagnose einer IRD ggf. vor ophthalmoskopisch sichtbaren Läsionen sinnvoll. Spektrale Reflexionsfotografie, OCT-Angiografie und Fluorescence Lifetime Imaging Ophthalmoscopy sind bei einzelnen IRD hilfreich. Erlaubt die retinale Bildgebung keine sichere Diagnose, ist das multifokale Elektroretinogramm zur Frühdiagnose und das Ganzfeld-Elektroretinogramm zur Differenzialdiagnose von IRD geeignet. Eine Vorstellung in Schwerpunktzentren für IRD zur Differenzialdiagnostik und Therapie ist empfehlenswert.
Keywords: Netzhautdystrophie; Genetik; optische Kohärenztomografie; Fundusautofluoreszenz; Nahinfrarot-Autofluoreszenz