Drei Jahre Mukoviszidose-Neugeborenenscreening – wie viele und welche Kinder verpassen wir? Müssen wir noch nach CF suchen? - Mainz, Jochen G. (Kinder- und Jugendmedizin, 2020)
Dreieinhalb Jahre nach Einführung des Neugeborenenscreenings (NGS) für Mukoviszidose ist es an der Zeit zu schauen, ob es Lücken in der CF-Diagnosestellung gibt. Können wir bei Kindern mit Symptomen der Multiorganerkrankung auf CF-Diagnostik verzichten, wenn das NGS negativ ausfiel?Bei Zusammenstellung der Daten lagen die Evaluationen für das Jahr 2017 vor, in dem in Deutschland für 160 Patienten die CF-Diagnose gestellt wurde. Sieben von ihnen (4,4 %) wiesen ein negatives CF-Screening auf, darunter 6 Patienten, mit Mekoniumileus oder Gedeihstörung.Wichtig ist auch, dass für 17,08 % der 683 Kinder mit positivem Screening unbekannt ist, ob eine Konformitätsdiagnostik erfolgte. Schlussfolgerung: Wir müssen weiter bei klinischen Zeichen einer CF konsequente Diagnostik betreiben und die Rücklaufrate von screeningpositiven Patienten verbessern.
Keywords: Neugeborenenscreening; zystische Fibrose; Mekonium Ileus; lost to follow up