Pränatale Diagnostik und postnatale Komplikationen im Fall einer extrem seltenen Tetraamelie - Schwickert, Alexander; Dame, Christof; Akanbi, Sandra; Spielmann, Malte; Schönborn, Ines; Henrich, Wolfgang (Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie, 2020)
Eine Tetraamelie ist mit einer Prävalenz von 2,4 bezogen auf 10 000 000 Geburten extrem selten. Sie beschreibt das Fehlen aller 4 äußeren Extremitäten und kann mit anderen Fehlbildungen assoziiert sein. Bei dem hier vorgestellten Jungen wurde die Diagnose mit 22+1 Schwangerschaftswochen mittels Sonografie im 2D und 3D Modus gestellt. Die Eltern entschieden sich zur Fortsetzung der Schwangerschaft, der Spontanpartus erfolgte nach äußerer Wendung in 38+1 SSW. Postnatal erfolgte der operative Verschluss einer Spalte des weichen Gaumens. Im Bereich der Wirbelsäule und des Gesichts manifestierten sich zunehmend äußere Auffälligkeiten. Die anatomisch bedingt eingeschränkte psychomotorische Entwicklung des Kindes wird physiotherapeutisch, ergotherapeutisch und logopädisch gefördert. Verschiedene Hilfsmittel ermöglichen die Teilhabe an altersgerechten Aktivitäten.
Keywords: Tetraamelie; Ersttrimesterscreening; Feindiagnostik; Gaumenspalte; 3D Ultraschall