Exom-Sequenzierung beim nicht-immunologischen Hydrops fetalis (Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie, 2021)
Ein nicht-immunologischer Hydrops fetalis betrifft etwa eine von 1700 bis 3000 Schwangerschaften. In nur rund einem Viertel der Fälle lässt sich mittels Karyotypisierung oder chromosomaler Mikroarray-Analyse die der Problematik zugrunde liegende genetische Basis klären. Wie häufig Einzelgen-Defekte ursächlich sind und welches Genspektrum hier beteiligt ist, untersuchte nun ein US-Forscherteam mithilfe der Exom-Sequenzierungstechnologie.