Sportmedizinische Beratung nach akuter Rhabdomyolyse bei erblicher Myopathie – eine herausfordernde Leistungsdiagnostik - Schnadthorst, Philipp Georg; Schulze, Christoph; Grunwald, Martina (DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift, 2022)
Zusammenfassung Physiologische Erhöhungen der Kreatinin-Kinase nach körperlicher Betätigung sind häufig und ein sinnvoller Cut-off-Wert besteht dabei nicht. Die Stufendiagnostik bei einer seltenen Ursache hierfür und nach Auftreten einer Rhabdomyolyse wird in dieser Arbeit dargestellt.Anamnese Ein 36-jähriger Soldat entwickelte nach starker körperlicher Belastung ein akutes Nierenversagen aufgrund einer Rhabdomyolyse.Untersuchung und Diagnostik Sportlicher Habitus, CK-Elevation bei hochnormalen Retentionswerten. Nach Stufenbelastung auf dem Fahrradergometer massiver CK-Anstieg. Anschließend Sportkarenz und Einleitung einer Stufendiagnostik.Therapie und Verlauf Die humangenetische Diagnostik konnte eine erbliche Myopathie des Fettstoffwechsels (VLCAD-Mangel) nachweisen. Eine individualisierte Leistungsdiagnostik ist zur Ermittlung der sicheren Belastungsgrenze herangezogen worden. In der sportlichen Erprobung dieser Leistungsgrenzen konnte keine übermäßige CK-Aktivierung festgestellt werden.Folgerung Die hier bestehende spät auftretende Variante des VLCAD-Mangels ist durch rezidivierende Rhabdomyolysen gekennzeichnet, welche nach starker körperlicher Belastung, Fastenperioden oder Dehydratation auftreten können. Die körperliche Belastung kann nach Bestimmung der individuellen Toleranz fortgesetzt werden.
Keywords: Rhabdomyolyse; akutes Nierenversagen; Myopathie; VLCAD-Mangel; Leistungsdiagnostik