Die Bedeutung der Hochdurchsatz-Sequenzierung in der medizinisch genetischen Diagnostik und Beratung - Schaflinger, Erich; Enko, Dietmar (DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift, 2022)
Next-Generation-Sequencing ist ein modernes diagnostisches Hochdurchsatz-Verfahren (Multi-Gen-Analysen), durch dessen Einsatz sowohl hereditäre Krebserkrankungen (Tumordispositionssyndrome, Keimbahndiagnostik) als auch somatische Alterationen in Tumoren besser abgeklärt werden können. Der breitere Einsatz dieser Technologie im medizinischen Alltag zeigt das tatsächliche Ausmaß der interindividuellen genetischen Variabilität. Wichtige Bedeutung hat dieses Verfahren für die Untersuchung von heterogenen genetischen Erkrankungen (z. B. Tumorerkrankungen, neurodegenerativen und -muskulären Erkrankungen) erlangt. Weitere Indikationsgebiete stellen die Pharmakogenetik sowie die nicht invasive Pränataldiagnostik dar. Es ist zu erwarten, dass dieses diagnostische Mittel eine breite klinische Anwendung finden wird. Mit der rasanten Zunahme und Komplexität genetischer Dateninformationen nimmt die richtige Interpretation und Übermittlung der Befunde in der humangenetischen Beratung (Keimbahndiagnostik) einen hohen Stellenwert ein. Die genetische Beratung muss entsprechend neu ausgerichtet und adaptiert werden.
Keywords: Hochdurchsatz-Sequenzierung; diagnostische Bedeutung; genetische Beratung