Genetische Diagnostik zerebellärer Ataxien - Schöls, Ludger; Synofzik, Matthis (Nervenheilkunde, 2023)
Hereditäre Ataxien werden aufgrund ihrer genetischen Grundlage zu Vorreitern einer zielgerichteten molekularen Präzisionsmedizin in der Neurologie. Neben diversen Small-molecule-Ansätzen werden erste Antisense-Oligonukleotid (ASO)-Therapiestudien erwartet. Dabei gestaltet sich jedoch die vorausgehende klinisch-genetische Aufarbeitung degenerativer Ataxie-Erkrankungen schwierig, angesichts einer zunehmenden, selbst für Experten oftmals kaum überschaubaren Anzahl neuer – teils häufiger, teils extremst seltener – genetischer Ataxie-Erkrankungen. Die vorliegende Arbeit gibt eine pragmatische Orientierung für Nichtataxie-Experten für die klinisch-genetische Aufarbeitung von Patienten mit degenerativer Ataxie. Nach einer allgemeinen Einführung zu besonderen Aspekten bei der Untersuchung und Anamnese bei Ataxie-Patienten werden vor allem Häufigkeit und Therapierelevanz der jeweiligen Ataxie-Typen berücksichtigt und ein praktisch orientierter genetischer diagnostischer Algorithmus vorgestellt.
Keywords: Ataxie; Genetik; Diagnostik; Next generation sequencing