Whole-Genome Sequenzierung beim nicht-immunologischen Hydrops fetalis (Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie, 2022)
Bei etwa der Hälfte der Kinder mit einem pränatal diagnostizierten nicht-immunologischen Hydrops fetalis (NIHF) lässt sich allein mittels Chromosomenanalyse die Ätiologie nicht klären. Wie häufig gelingt es, mittels Whole-Genome-Sequenzierung (WGS) eine genetische Ursache zu identifizieren? Und um welche Mutationen handelt es sich dabei? Diesen Fragen ging ein schwedisches Forscherteam nach.