Diagnostik, Therapie und psychosoziale Aspekte bei late-onset Morbus Pompe - Hahn, Philipp; Siefen, Rainer-Georg; Benz, Korbinian; Jackowski, Jochen; Köhler, Cornelia; Lücke, Thomas (Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie, 2023)
Morbus Pompe ist eine schwerwiegende lysosomale Stoffwechselerkrankung, die sich von frühester Kindheit bis ins Erwachsenenalter klinisch manifestieren kann. Ihre Diagnose wird durch ein breites Symptomspektrum erschwert. Eine frühe Diagnose mittels Enzymaktivitätsbestimmung aus Trockenblut und humangenetischer Sicherung ist insbesondere seit Einführung der Enzymersatztherapie (in Deutschland 2006) entscheidend für das Behandlungsergebnis und die Lebensqualität der Patienten. Bei unklaren muskulären Erkrankungen ist daher auch ein M. Pompe in Erwägung zu ziehen. Dieser Artikel gibt einen Überblick über die Erkrankung und konzentriert sich auf die Diagnostik ihres spätmanifestierenden Typs, der sowohl im Kindes- und Jugendalter als auch im Erwachsenenalter auftreten kann. Die relevantesten Aspekte der interdisziplinären Versorgung Betroffener werden dargestellt. Darüber hinaus beleuchtet er die psychosozialen Belastungen bei Kindern mit M. Pompe und ihren Familien, welche von psychischen Störungen bis hin zu sozialem Rückzug reichen können und gibt Hinweise zum Umgang mit Eltern betroffener Kinder.
Keywords: Morbus Pompe; Glykogenspeicherkrankheit Typ II; lysosomale Stoffwechselerkrankung; seltene Erkrankung; LOPD