Hämatologie in der pädiatrischen Praxis - Génevaux, Franziska; Barucija, Ajla; Hierdeis, Kilian; Hock, Louisa; Eber, Stefan (Kinder- und Jugendmedizin, 2024)
Anämien sind heterogen und vielfältig, daher werden besonders seltene Anämieformen häufig unterdiagnostiziert. Eine ausführliche Diagnostik im klinischen Alltag ist deshalb notwendig. Zum Ausschluss häufiger Anämieursachen sollten immer eine eingehende klinische Anamnese und Diagnostik mit der Suche nach Infektionen oder Tumoren, Hämolysezeichen und Coombs-Test erfolgen. Als Differenzialdiagnose bei verändertem Blutbild muss auch an ein malignes Geschehen gedacht werden. Nur durch das Ausschließen zahlreicher Differenzialdiagnosen lassen sich seltene Anämien detektieren und adäquat behandeln.Die Eisenmangelanämie ist die häufigste Anämieform, die sich mit einer mikrozytären, hypochromen Anämie im Blutbild präsentiert. Ursache ist entweder eine zu geringe Zufuhr, eine schwache Absorption (zum Beispiel bei Zöliakie) oder eine vermehrte Ausscheidung von Eisen. Therapeutisch kann eine orale Therapie mit Fe2+ (Ferrosanol-Tropfen/Kapseln) eingeleitet werden und bei schwerer, therapieresistenter Eisenmangelanämie sollte eine Eisentransfusion in Erwägung gezogen werden.Bei der Sichelzellerkrankung kommt es zu mehr oder weniger schweren Gefäßverschlüssen, chronischer Hämolyse und Infektbereitschaft durch funktionelle Asplenie. Eine Prophylaxe mit Hydroxycarbamid kann Sichelzellkrisen vorbeugen, die einzig kausale Therapie ist die allogene Stammzellentransplantation.Die hereditäre Sphärozytose und der Pyruvatkinase-Mangel sind in Mitteleuropa die häufigsten, genetisch bedingten chronischen hämolytischen Anämien. Bei diesen beiden Erkrankungen ist durch einfache hämatologische Untersuchungen eine Unterteilung in verschiedene Schweregrade der Erkrankung möglich. Diese Einteilung erlaubt eine prognostische Aussage über den zu erwartenden klinischen Verlauf und die Einleitung einer adäquaten Therapie. Als erste kongenitale hämolytische Anämie kann der Pyruvatkinase-Mangel molekular durch Mitapivat behandelt werden. Dieser Therapieversuch sollte vor der Splenektomie erfolgen. Bei der Sphärozytose sollte eine nahezu totale Splenektomie (NTS) der vollständigen Splenektomie vorgezogen werden, da dadurch die immunologische Milzfunktion erhalte werden kann.Weitere wichtige Anämien sind die Autoimmunhämolytischen Anämien (AIHA). Sie werden durch eine Bildung von Antikörpern gegen Antigene auf autologen Erythrozyten charakterisiert. Die zwei häufigsten Vertreter sind die durch Wärme- und Kälteantikörper ausgelösten AIHA. Therapeutisch können Steroide und bei Steroidresistenz Immunsuppressiva angewandt werden.Renale Anämien sind sehr selten und treten bei Kindern mit chronischem Nierenversagen, meist als Folge kongenitaler Nephropathien, auf. Es sollten einerseits die Verbesserung der Nierenfunktion, andererseits die Stimulation der Erythropoese als therapeutische Ansätze erwogen werden.
Keywords: Eisenmangelanämie; Membran- und Enzymdefekte der Erythrozyten; autoimmunhämolytische Anämie; renale Anämien